Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu UBE3B-geenin molempien kopioiden toiminnan menetyksestä. UBE3B on entsyymi ubikitiinijärjestelmässä, joka merkitsee proteiineja käsiteltäviksi.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat keskivaikea tai vaikea älyllinen kehitysvammaisuus, matala lihasjänteys (lihashypotonia), mikrokefalia ja kasvun viivästyminen. Tyypillisiä piirteitä ovat myös kapeat silmäaukot (blefarofimoosi), roikkuvat silmäluomet ja muita kasvonpiirteiden eroja. Hengitysongelmat ja kuulonalenema ovat yleisiä, ja matalaa veren kolesterolipitoisuutta on raportoitu. Harvemmin esiintyy kohtauksia sekä sydän- tai sukuelinpoikkeavuuksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, ruokailun ja koulunkäynnin tukea sekä silmien, sydämen ja kasvun seurantaa. Sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
blepharophimosis-ptosis-intellectual disability syndrome; BPIDS; Kaufman oculocerebrofacial syndrome; KOS; severe intellectual disability, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet; severe mental retardation, microcephaly, long narrow face, ocular anomalies, and long thin hands and feet
