Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Darierin ja Hailey-Haileyn tauti

Perinnöllisiä ihosairauksia, joissa ihosolut eivät tartu toisiinsa kunnolla. Seurauksena on rupisia papuloita tai kipeitä, rakkuloivia alueita, usein ihopoimuissa. Pahenemisvaiheita laukaisevat usein kuumuus, hikoilu, hankaus tai auringonvalo.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 3 sairautta

Darierin tauti

Autosomaalinen dominantti

ATP2A2-geenin häiriö, joka aiheuttaa rasvaisia, rupisia papuloita rintakehälle, selälle ja päänahkaan sekä kynsimuutoksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kuumuuden, auringonvalon ja hankauksen välttäminen sekä infektioiden varhainen hoito vähentävät pahenemisvaiheita. Tautiin on myös yhdistetty mielialahäiriöitä, ja tämä on hyödyllistä tietoa lääkäreille.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Acrokeratosis verruciformis

Autosomaalinen dominantti

Tasaisia, syylämäisiä papuloita käsien ja jalkojen selkäpuolella. Tila liittyy Darierin tautiin.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Hailey-Haileyn tauti

Autosomaalinen dominantti

ATP2C1-geenin häiriö, joka aiheuttaa toistuvia kipeitä rakkuloita ja haavaumia ihopoimuissa, kuten kainaloissa ja nivustaipeissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Ihopoimujen viileänä ja kuivana pitäminen sekä infektioiden varhainen hoito auttavat hallitsemaan pahenemisvaiheita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa