Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

RDH5-liittyvä verkkokalvosairaus (fundus albipunctatus)

Perinnöllinen silmäsairaus, joka aiheuttaa yösokeutta jo lapsuudessa ja jossa silmän takaosassa näkyy monia pieniä valkoisia pisteitä. Sen aiheuttavat muutokset RDH5-geenin molemmissa kopioissa; geenin tuottama entsyymi kierrättää A-vitamiinia verkkokalvossa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset RDH5-geenin molemmissa kopioissa. RDH5 on näkökierron entsyymi, joka palauttaa valoherkän pigmentin valoreseptoreihin. Muutosten arvellaan hidastavan pigmentin uudistumista, minkä vuoksi silmät sopeutuvat pimeään huomattavasti tavallista hitaammin.

Oireet ja merkit

Yösokeus ja hyvin hidas sopeutuminen pimeään, yleensä huomataan lapsuudessa. Verkkokalvolla näkyy monia pieniä valkoisen ja keltaisen sävyisiä pisteitä. Päivänäkö on yleensä normaali, ja sairaus pysyy pääosin ennallaan. Harvemmin, erityisesti iän myötä, keltaisen pisteen alueelle (makulaan) tai tappisoluihin kehittyy muutoksia, jotka heikentävät keskinäköä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännölliset silmätarkastukset makulan tai tappisolujen mahdollisen osallisuuden seuraamiseksi sekä neuvonta yönäön kanssa elämisestä. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta ja perinnöllisyysneuvontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

fundus albipunctatus; pigmentary retinal dystrophy; RDH5 retinopathy; retinitis punctata albescens

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • fundus albipunctatus
  • retinitis punctata albescens
MONDO:0100443Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Fundus albipunctatus. MedlinePlus Genetics
  2. Skorczyk-Werner A, Pawłowski P, Michalczuk M, Warowicka A, Wawrocka A, Wicher K et al., 2015. Fundus albipunctatus: review of the literature and report of a novel RDH5 gene mutation affecting the invariant tyrosine (p.Tyr175Phe). Journal of applied genetics
  3. Sergouniotis PI, Sohn EH, Li Z, McBain VA, Wright GA, Moore AT et al., 2011. Phenotypic variability in RDH5 retinopathy (Fundus Albipunctatus). Ophthalmology

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa