Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Greigin kefalopolysyndaktyylia-oireyhtymä

Koko genomin sekvensointi lukee GLI3-geenin muutosten varalta, jotka aiheuttavat Greigin kefalopolysyndaktyylia-oireyhtymän. Oireyhtymä vaikuttaa raajojen, pään ja kasvojen kehitykseen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa raajojen, pään ja kasvojen kehitykseen. Siihen liittyy ylimääräisiä sormia tai varpaita, sormien tai varpaiden välinen kalvomaisuus, suuri pää ja kauas toisistaan sijaitsevat silmät. Sen aiheuttavat muutokset GLI3-geenissä tai tämän geenin deleetiot.

Greigin kefalopolysyndaktyylia-oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa raajojen, pään ja kasvojen kehitykseen. Sen pääpiirteitä ovat ylimääräiset sormet tai varpaat, ihon liitos sormien ja varpaiden välissä, suuri pää sekä kaukana toisistaan olevat silmät. Oireet vaihtelevat paljon henkilöstä toiseen, ja kehityksen viivästymistä, älyllistä kehitysvammaisuutta tai kohtauksia esiintyy harvoin.

Sairaus aiheutuu GLI3-geenin muutoksista. Geeni koodaa transkriptiotekijää, eli proteiinia, joka kytkee muita geenejä päälle tai pois päältä osana hedgehog-signalointireittiä. Reitti ohjaa varhaista kehitystä. Joillakin ihmisillä GLI3-geenistä puuttuu osa, ja deleetio voi ulottua myös viereisiin geeneihin. Nämä voivat myös aiheuttaa sairauden.

Sairaus periytyy autosomaalisesti dominantisti, joten sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 mahdollisuus periä muutos. Sitä, kuinka suuri osa tapauksista on uusia mutaatioita, ei tiedetä. Kun tiedetään tietty muutos, sukulaisille voidaan tarjota testausta. Lisäksi se ohjaa lapsuusiän pään kasvun ja kehityksen seurantaa sekä mahdollisia käsien ja jalkojen leikkauksia.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu siitä, että yksi GLI3-geenin toimiva kopio puuttuu. GLI3 on transkriptiotekijä hedgehog-signalointireitillä. Sairaus voi periytyä sairastuneelta vanhemmalta. Uusien (de novo) tapausten osuutta ei tiedetä.

Oireet ja merkit

Ylimääräisiä sormia tai varpaita, tyypillisesti peukalon puolella jaloissa ja pikkusormen puolella käsissä, sekä sormien tai varpaiden välinen kalvomaisuus. Suuri pää ja kauas toisistaan sijaitsevat silmät leveällä otsalla ovat yleisiä. Harvemmin esiintyy kehityksen viivästymistä, kehitysvammaisuutta tai kohtauksia. Näitä esiintyy todennäköisemmin suurilla deleetioilla, jotka kattavat viereisiä geenejä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Käden ja jalan leikkaushoito tarvittaessa sekä pään koon ja kehityksen seuranta lapsuudessa. Sairastuneen henkilön lapsella on 1 todennäköisyys 2:sta periä sairaus, joten geneettinen neuvonta ja perheen testaus tarjotaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GCPS; GLI3-related Greig cephalopolysyndactyly spectrum; Greig cephalosyndactyly syndrome; Greig syndrome; Greig's syndrome; polysyndactyly with peculiar skull shape

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • Greig cephalopolysyndactyly-contiguous gene syndrome
MONDO:0008287OMIM 175700Orphanet 380MedGen 120531Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Greigin kefalopolysyndaktyylia-oireyhtymä periytyy dominantisti, joten syyn tunteminen on tärkeää myös sairastuneen lähisukulaisille eikä vain itse sairastuneelle.

Syyn tunteminen ohjaa hoitoa

Pään kasvua ja kehitystä seurataan lapsuusiän ajan, ja aivokuvantamista harkitaan, jos neurologisia huolia ilmenee. Ylimääräisten sormien korjaavaa leikkausta harkitaan tarvittaessa, ja peukalonpuolen korjaukset asetetaan ensisijaisiksi.

Sukulaisille voidaan tarjota testausta

Sairastuneen jokaisella lapsella on 1/2 mahdollisuus periä aiheuttava muutos, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten testaus tarjotaan. Kun perheen muutos tunnetaan, raskauksille, joissa riski on kohonnut, voidaan tarjota sikiödiagnostiikkaa.

Rajoitukset

  • Joillakin ihmisillä on deleetio koko GLI3-geenistä tai osasta sitä. Deleetio voi ulottua viereisiin geeneihin kromosomin 7p14-alueella, ja sekin voi aiheuttaa sairauden.

Lähteet

  1. Biesecker LG, Johnston JJ, 2001. GLI3-Related Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews
  2. Greig cephalopolysyndactyly syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Biesecker LG, 2008. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet journal of rare diseases

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa