Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu SOX9-geenin yhden kopion muutoksista. Tämä geeni säätelee rustojen, luiden ja kivesten kehitystä. Useimmissa tapauksissa yksi kopio on menettänyt toimintakykynsä. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena.
Oireet ja merkit
Reisi- ja sääriluiden kaareutumista, pieniä lapaluita, pieni leuka ja suulaen halkio, koveria jalkaterää sekä vain 11 kylkiluuparia. Pehmeät ja kapeat hengitysteet aiheuttavat usein hengitysvaikeuksia, ja monet sairastuneet vauvat kuolevat vastasyntyneiden aikana. Noin kolmella neljäsosalla sairastuneista geneettisistä miehistä on naisellinen tai epämääräinen sukuelin. Ne, jotka selviävät imeväisiästä, voivat saada selkärangan kaareutumaa, lyhytkasvuisuutta tai kuulonalenemaa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito keskittyy hengitys- ja ruokintatukeen imeväisiässä. Ne, jotka selviävät vastasyntyneiden ajan, seurataan ortopedisesti, kuulon ja selkärangan osalta. Kun seksuaalinen kehitys on häiriintynyt, tarvitaan endokrinologinen arviointi. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta vanhemman mosaikismista on raportoitu. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
acampomelic campomelic dysplasia; campomelic dwarfism; Campomelic Syndrome; CMD; CMPD1
