Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

TTLL5:een liittyvä retinopatia

Perinnöllinen verkkokalvosairaus, joka aiheuttaa asteittaista keskinäköä ja värinäön heikkenemistä. Se alkaa usein aikuisiällä. Sitä aiheuttavat muutokset TTLL5-geenin molemmissa kopioissa, ja geeni vaikuttaa joillakin miehillä myös siittiöiden liikkeeseen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu TTLL5-geenin molemmissa kopioissa olevista muutoksista. TTLL5 on entsyymi, joka muokkaa solun sisäisen tubuliinirangan rakennetta sylinterimäisissä ulokkeissa, kuten valoreseptorien yhdistävässä ripsessä ja siittiön hännässä.

Oireet ja merkit

Keskinäön ja värinäön asteittainen heikkeneminen, joka johtuu käpy- tai käpy-sauvasolurappeumasta. Oireet alkavat usein aikuisiällä, mutta joillakin henkilöillä sairaus alkaa jo varhain. Joillakin miehillä, joilla on tietyt muutokset, hedelmällisyys on heikentynyt, koska siittiöiden liike on heikkoa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Säännöllinen silmätarkastus ja heikkonäköisten tuki sekä tarvittaessa hedelmällisyysneuvonta miehille. Sukulaisten kantajuustestaus ja geneettinen neuvonta ovat saatavilla.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • cone-rod dystrophy 19
MONDO:1040038Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Sergouniotis PI, Chakarova C, Murphy C, Becker M, Lenassi E, Arno G et al., 2014. Biallelic variants in TTLL5, encoding a tubulin glutamylase, cause retinal dystrophy. American journal of human genetics
  2. Bedoni N, Haer-Wigman L, Vaclavik V, Tran VH, Farinelli P, Balzano S et al., 2018. Mutations in the polyglutamylase gene TTLL5, expressed in photoreceptor cells and spermatozoa, are associated with cone-rod degeneration and reduced male fertility. Human molecular genetics
  3. Archer BG, Ronquillo CC, 2026. Novel mutation in a case of TTLL5-associated cone dystrophy with a characteristic 'solar flare' sign. Ophthalmic genetics

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa