Bent Bone Dysplasia Syndrome 1
Autosomaalinen dominantti
Aiheuttajana ovat tietyt muutokset yhdessä FGFR2-geenin kopiossa. FGFR2 on kasvutekijäreseptori, joka säätelee luun muodostumista. Raportoitujen muutosten on todettu lisäävän reseptorin kohdentumista tumatiivisteeseen ja viivästyttävän luuta muodostavien solujen erilaistumista.
Oireet ja merkit
Pitkien luiden kaarevuus, joka antaa oireyhtymälle nimen, sekä muita luuston ja kallon muutoksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on tukevaa tai oireenmukaista vaikeusasteesta riippuen. Geneettistä neuvontaa suositellaan, sillä uusiutumisriski riippuu siitä, onko muutos periytynyt vanhemmalta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
BBDS; bent bone dysplasia (BBD)-FGFR2 type; bent bone dysplasia syndrome; FGFR2-related bent bone dysplasia; perinatal lethal bent bone dysplasia
