Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Agammaglobulinemia (XLA)

Perinnöllisiä sairauksia, joissa B-solut eivät kehity, joten elimistö tuottaa lähes ei lainkaan vasta-aineita ja alttius vakaviin bakteeri-infektioihin on olemassa jo imeväisiästä lähtien. Yleisin muoto on X-kytketty agammaglobuliinemia (BTK); harvinaisemmat autosomaaliset muodot liittyvät geeneihin, kuten IGHM, CD79A, CD79B, BLNK ja TCF3.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

X-kytketty agammaglobuliinemia (Brutonin tyyppi, BTK)

X-kytkentäinen resessiivinen

BTK-geenin muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen ja hyvin alhaiset vasta-ainepitoisuudet; yleensä koskee poikia muutaman kuukauden iästä alkaen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

agammaglobulinemia, Bruton tyrosine kinase; agammaglobulinemia, BTK; X-linked agammaglobulinemia; agammaglobulinemia, X-linked 1, X-linked recessive; Bruton type agammaglobulinemia; Bruton's agammaglobulinemia; Bruton's Sex-linked agammaglobulinemia; Bruton's X-linked agammaglobulinemia; BTK-deficiency; XLA

MONDO:0010421OMIM 300755Orphanet 47MedGen 65123

Autosomaalinen agammaglobuliinemia

B-solureseptorireitin geenien, kuten IGHM, IGLL1, CD79A, CD79B, BLNK, PIK3R1 ja TCF3, muutoksista johtuva B-solujen puuttuminen tai hyvin vähäinen määrä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

agammaglobulinemia, non-Bruton type; AGM

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • agammaglobulinemia 2, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 3, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 4, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 5, autosomal dominant
  • agammaglobulinemia 6, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 7, autosomal recessive
  • agammaglobulinemia 8, autosomal dominant
  • autosomal recessive agammaglobulinemia 1
MONDO:0011096Orphanet 33110MedGen 316941

Agammaglobuliinemia 9 (SLC39A7)

Autosomaalinen resessiivinen

B-solujen puuttuminen ja vasta-ainepuutos sinkkikuljetingeenin SLC39A7 muutoksista johtuen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AGM9

MONDO:0030519OMIM 619693Orphanet 693627MedGen 1794269

Agammaglobuliinemia 10 (SPI1)

Autosomaalinen dominantti

Vasta-ainepuutos, johon liittyy B-solujen väheneminen SPI1-geenin (PU.1) yhden muuttuneen kopion vuoksi.

Mitä diagnoosi muuttaa

Elinikäinen immunoglobuliinikorvaushoito, infektioiden nopea hoito ja elävien rokotteiden välttäminen ehkäisevät useimpia vakavia komplikaatioita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

AGM10

MONDO:0030529OMIM 619707MedGen 1806624

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa