X-kytkentäinen dominantti
Hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, mukaan lukien Wolff-Parkinson-White -kuvio, lihasheikkous, kehitysvamma ja verkkokalvon muutokset. Sairastuneilla miehillä vakava sydänsairaus kehittyy yleensä murrosiässä tai nuoressa aikuisiässä, naisilla myöhemmin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Sydämen tiivis seuranta, defibrillaattorin asennus ja varhainen sydänsiirron arviointi ovat usein tarpeen, ja myös sukulaiset voidaan testata.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ANTOPOL disease; Danon disease, X-linked dominant; glycogen storage cardiomyopathy; glycogen storage disease limited to the heart; glycogen storage disease type 2b (formerly); glycogen storage disease type IIb; glycogenosis due to LAMP-2 deficiency; GSD due to LAMP-2 deficiency; GSD IIb; GSD2B (formerly); LAMP2 lysosomal glycogen storage disease; lysosomal glycogen storage disease caused by mutation in LAMP2; lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency; lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency (formerly); vacuolar cardiomyopathy and myopathy X-linked
