X-kytkentäinen resessiivinen
Aiheutuu muutoksista MBTPS2-geenissä X-kromosomissa. Geeni aktivoi kolesterolia säätelevät ja solun stressivasteeseen osallistuvat proteiinit. Sairaus koskee pääosin poikia.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat ichthyosis follicularis (piikikäs, suomumainen iho karvatupien ympärillä), hiusten, kulmakarvojen ja ripsien puuttuminen tai niukkuus (atrichia) sekä selvä valoarkuus (fotofobia). Joillakin ihmisillä on myös BRESHECK-oireyhtymä, johon liittyy lisäpiirteitä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Ihon ja silmien hoito tukee oireiden hallintaa, ja tarvittaessa tarjotaan myös kehityksen tukea. Äidit voivat olla kantajia, joten sukulaisnaisille on saatavilla kantajatestaus ja perinnöllisyysneuvonta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
