Aiheutuu SLC6A5-geenin muutoksista, joka koodaa glysiinin kuljettajaproteiinia. Raportoiduissa potilasaineistoissa periytyminen on pääosin autosomaalisesti resessiivistä, vaikka joitakin dominanttisia tapauksia esiintyy.
Oireet ja merkit
Vastasyntyneillä tyypillisiä ovat selvä jäykkyys ja liioiteltu säpsähdysreaktio odottamattomaan ääneen tai kosketukseen, mikä voi aiheuttaa kaatumisia. Vastasyntyneillä voi esiintyä myös apnoeaa (hengityskatkoksia) ja kyanoosia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Saatavilla on geneettistä neuvontaa, johon kuuluu kantajien tai vanhempien testaus periytymistavasta riippuen. Potilaat tulisi arvioida kehitykseen ja neuropsykiatrisiin ongelmiin liittyen, ja geenitestausta suositellaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
