Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Veri

Perinnölliset verihiutaleiden toimintahäiriöt

Perinnölliset sairaudet, joissa verihiutaleet eli veren solut, jotka auttavat hyytymän muodostumisessa, eivät toimi kunnolla. Tämä aiheuttaa helppoa mustelmille joutumista, nenäverenvuotoja sekä runsasta tai pitkittynyttä verenvuotoa. Verihiutaleiden määrä on usein normaali tai vain lievästi vähentynyt.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 6 sairautta

Glanzmannin trombastenia

Autosomaalinen resessiivinen

Resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä ITGA2B tai ITGB3. Verihiutaleet eivät pysty tarttumaan toisiinsa, minkä vuoksi iho, nenä ja ikenet vuotavat elinikäisesti. Naisilla kuukautisvuoto voi olla runsasta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan välttää verihiutaleiden toimintaa estävien lääkkeiden käyttöä, ohjata valintaa verihiutalesiirron tai rekombinantti VIIa-tekijän käytössä ja ottaa huomioon raskaus, sillä verihiutaleita vastaan muodostuvat vasta-aineet voivat vaikuttaa sikiöön.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Glanzmann thrombasthenia 1
  • Glanzmann thrombasthenia 2
MONDO:0100326Orphanet 849MedGen 52736

Bernard-Soulier-oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geeneissä GP1BA, GP1BB tai GP9. Verihiutaleet ovat suuria, niiden määrä on pienentynyt, eivätkä ne pysty tarttumaan vaurioituneisiin verisuoniin. Häiriö periytyy yleensä resessiivisesti, vaikka lievempiä dominoivia muotoja esiintyy myös.

Mitä diagnoosi muuttaa

Oikea diagnoosi estää sen, että tila sekoitetaan immuunivälitteiseen trombosytopeniaan ja hoidetaan tarpeettomasti.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BSS; deficiency of platelet glycoprotein 1b; giant platelet disease; giant platelet disorder, isolated; giant platelet syndrome; Hemorrhagiparous thrombocytic dystrophy; macrothrombocytopenia, familial Bernard-Soulier type

Sisältää 4 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant
  • GP1BA-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP1BB-related Bernard-Soulier syndrome
  • GP9-related Bernard-Soulier syndrome
MONDO:0009276OMIM 231200Orphanet 274MedGen 2212

Harmaan verihiutaleen oireyhtymä

Autosomaalinen resessiivinen

Resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geenissä NBEAL2. Verihiutaleista puuttuvat varastorakeet, mikä johtaa suuriin verihiutaleisiin, alhaisiin verihiutalemääriin ja verenvuotoon. Ajan myötä luuytimeen voi muodostua arpia ja pernä voi suurentua.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan seurata luuytimen arpeutumista ja välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Alpha storage pool deficiency; BDPLT4; GPS; marked decrease or absence of alpha-granules and of platelet-specific alpha-granule proteins; platelet alpha-granule deficiency

MONDO:0007686OMIM 139090Orphanet 721MedGen 82900

P2RY12-geeniin liittyvä verihiutaleiden häiriö (verihiutalatyyppinen verenvuotohäiriö 8)

Autosomaalinen resessiivinen

Verihiutaleiden ADP-reseptorin resessiivinen häiriö, jonka koodaa geeni P2RY12. Se aiheuttaa lievää tai kohtalaista verenvuotoa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan suunnitella verenvuodon ehkäisy leikkausten, hammashoitojen ja synnytyksen ympärille sekä välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BDPLT8; bleeding disorder, platelet-type 8; P2RY12-related platelet disorder, autosomal recessive

MONDO:0012354OMIM 609821Orphanet 36355MedGen 344008

RASGRP2-geeniin liittyvä verihiutaleiden häiriö (verihiutalatyyppinen verenvuotohäiriö 18)

Autosomaalinen resessiivinen

Resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat muutokset geenissä RASGRP2. Se heikentää verihiutaleiden aktivoitumista ja aiheuttaa verenvuotoa ikenistä, nenästä ja vammojen jälkeen.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan suunnitella verenvuodon ehkäisy leikkausten, hammashoitojen ja synnytyksen ympärille sekä välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BDPLT18; bleeding disorder due to calcium- and DAG-regulated guanine exchange factor-1 deficiency; bleeding disorder due to CalDAG-GEFI deficiency; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in RASGRP2; RASGRP2 inherited bleeding disorder, platelet-type; RASGRP2-related platelet disorder

MONDO:0014386OMIM 615888Orphanet 420566MedGen 863021

GP6-geeniin liittyvä verihiutaleiden häiriö (verihiutalatyyppinen verenvuotohäiriö 11)

Autosomaalinen resessiivinen

Verihiutaleiden kollageenireseptorin, glykoproteiini VI:n, resessiivinen häiriö. Geeni GP6 koodaa tätä reseptoria. Häiriö aiheuttaa yleensä lievää verenvuotoa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedosta on hyötyä, koska sen avulla voidaan suunnitella verenvuodon ehkäisy leikkausten, hammashoitojen ja synnytyksen ympärille sekä välttää verihiutaleiden toimintaan vaikuttavia lääkkeitä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

BDPLT11; GP6 inherited bleeding disorder, platelet-type; GP6-related platelet disorder; inherited bleeding disorder, platelet-type caused by mutation in GP6; platelet-type bleeding disorder-11

MONDO:0013623OMIM 614201Orphanet 98885MedGen 481750

Rajoitukset

  • GP1BB, yksi Bernard-Soulier-oireyhtymän geeneistä, sijaitsee alueella 22q11.2. Joillakin henkilöillä tältä alueelta puuttuu toinen kopio, ja toisessa kopiossa on muunnos. Deleetiot vaativat kopiolukumäärän analyysiä ja voivat jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta veri

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa