Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Hengitys

Keuhkojen alveolaarinen mikrolitiaasi

Harvinainen perinnöllinen keuhkosairaus, jossa pieniä kalsiumfosfaattikiviä kertyy keuhkojen ilmarakkuloihin. Kertyminen etenee usein hitaasti monen vuoden aikana. Sairauden taustalla on SLC34A2-geenin muutoksia.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Mikroskooppisten kalsiumfosfaattikertymien hidas kertyminen ilmarakkuloihin johtuu SLC34A2-fosfaattikuljettajan toiminnan puutteesta. Oireita ei välttämättä ole vuosiin, mutta lopulta keuhkojen toiminta voi heikentyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedon saaminen voi auttaa diagnoosin varhaisemmassa vaiheessa, säännöllisessä keuhkojen toiminnan seurannassa ja kantajien osalta perheen suunnittelua koskevassa tiedossa.

Analysoidut geenit

MONDO:0009928OMIM 265100Orphanet 60025MedGen 56374

Rajoitukset

  • SLC34A2-geenin laajoja deleetioita on raportoitu. Ne vaativat kopiolukumäärän analyysin, eikä niitä ehkä havaita.

Muut conditions aiheesta hengitys

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa