Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Hemokromatoosi

Koko genomin sekvensointi tunnistaa HFE-variantit, jotka aiheuttavat perinnöllisen hemokromatoosin. Tämä mahdollistaa varhaisen puuttumisen tavallisella laskimoverenlaskulla ennen kuin raudan kertyminen vahingoittaa elimiä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy jokaiseen pakkaukseen

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

Tietoja tästä conditionsta

Geneettinen sairaus, jolle on ominaista raudan liiallinen imeytyminen ja kertyminen kudoksiin, mikä johtaa elinvaurioihin, erityisesti maksassa, sydämessä ja haimassa.

Perinnöllinen hemokromatoosi on autosomaalisesti resessiivinen raudan aineenvaihdunnan häiriö, jonka aiheuttavat HFE-geenin variantit. Geeni koodaa proteiinia, joka säätelee hepsidiiniä, rautatasapainon pääsäätelyhormonia. Tila johtaa raudan liialliseen imeytymiseen suolistosta, jolloin rautaa kertyy patologisesti sydämeen, maksaan, nivelkudoksiin ja aivolisäkkeeseen. Kun sairaus todetaan ja hoidetaan ennen elinvaurioiden syntymistä, ennuste on erinomainen ja elinikä normaali. Jos diagnoosi tehdään myöhään, seurauksena voi olla peruuttamattomia elinvaurioita, kuten maksakirroosi, maksasolusyöpä, kardiomyopatia ja diabetes.

Perinnöllinen hemokromatoosi on yleisin periytyvä aineenvaihduntasairaus Pohjois-Euroopasta lähtöisin olevilla ihmisillä, ja sitä esiintyy noin yhdellä 200:sta. Yleisimmät variantit ovat C282Y (80–90 %:ssa tapauksista) ja H63D. Oireiden ilmaantuvuus riippuu selvästi sukupuolesta: noin 28 %:lla C282Y-homotsygoottisista miehistä kehittyy selvä sairaus (tyypillisesti 40 ikävuoden jälkeen), kun taas vain noin 1 %:lla homotsygoottisista naisista ilmenee oireita, koska kuukautisten myötä tapahtuva raudan menetys suojaa heitä. Oireet alkavat miehillä tyypillisesti neljännellä–kuudennella vuosikymmenellä ja naisilla vaihdevuosien jälkeen.

HFE-tilan tunteminen on merkittävää yksilön ja perheen terveydelle. Varmistettu C282Y-homotsygoottinen diagnoosi johtaa terapeuttiseen verenlaskuun (viikoittain poistetaan 500 ml verta, kunnes rautapitoisuudet normalisoituvat). Hoito estää maksakirroosin, kumoaa varhaisen fibroosin ja normalisoi sydämen ja hormonitoiminnan, kun se aloitetaan ennen kehittyneitä elinvaurioita. Koska hemokromatoosi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, indeksipotilaan tunnistaminen mahdollistaa lähisukulaisten seulonnan (sisaruksilla sairauden periytymisriski on 25 %). Näin voidaan löytää oireettomia kantajia, jotka voivat aloittaa ennaltaehkäisevän hoidon ennen ensimmäisiä oireita.

HFE-variantit eroavat vakavuudeltaan: C282Y-homotsygooteilla on suurin sairausriski, kun taas yhdistelmäheterotsygootit (C282Y/H63D) ovat välimuodossa, ja niiden oireet ja ilmaantuvuus vaihtelevat.

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen hemokromatoosi

Perinnöllinen aineenvaihduntasairaus, jolle on ominaista raudan kertyminen kudoksiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Flebotomia, rautakelaatio, rautaa rajoittava ruokavalio, sukulaisten seulonta

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

haemochromatosis; hemochromatosis; hemochromatosis, hereditary

Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • African iron overload
  • digenic hemochromatosis
  • hemochromatosis type 1
  • hemochromatosis type 2
  • hemochromatosis type 2A
  • hemochromatosis type 2B
  • hemochromatosis type 3
  • hemochromatosis type 4
  • hemochromatosis type 5
  • neonatal hemochromatosis
MONDO:0006507MedGen 140272

Miksi koko genomin sekvensointi

Tavalliset hemokromatoosipaneelit testaavat kaksi varianttia. Ne jättävät huomiotta 10–15 %:n tapauksista, joiden aiheuttavat muut raudan aineenvaihduntaan liittyvät geenit.

Raudan liikakertymän aiheuttava geeni ei välttämättä kuulu seulontapaneeliin

Tavallinen hemokromatoosiseulonta testaa vain kahta yleisintä varianttia, C282Y:tä ja H63D:tä. Noin 10–15 %:ssa hemokromatoositapauksista taustalla ovat kuitenkin muiden geenien variantit. Erityisesti HJV-geenin (hemojuveliini) variantit aiheuttavat ei-HFE-tyyppisen nuorten hemokromatoosin, joka ilmenee varhaisaikuisuudessa ja voi edetä nopeasti maksakirroosiksi. Joissakin tapauksissa taustalla ovat HAMP-geenin (hepsidiinia koodaava), TFR2-geenin ja FTL-geenin variantit. Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki HFE-variantit sekä muut raudan aineenvaihduntaan liittyvät geenit, joten se tarjoaa kattavamman tunnistuksen kuin kahden varianttin standardipaneeli.

Raudan liikakertymän riskin tunnistaminen muuttaa hoidon täysin

Vahvistettu C282Y-homotsygootti diagnoosi käynnistää hoidon, jossa laskimoverta poistetaan 500 ml viikoittain, kunnes rautavarastot normalisoituvat. Tämä näennäisen yksinkertainen hoito on erittäin tehokas: se estää varhaisen maksafibroosin kehittymisen tai palauttaa sen, estää diabeteksen etenemisen, normalisoi sydämen toiminnan ja palauttaa hormonitoiminnan, kun hoito aloitetaan ennen vakavia elinvaurioita. Yhtä tärkeää on, että geneettinen vahvistus mahdollistaa ensimmäisen asteen sukulaisten seulonnan. Näin voidaan tunnistaa oireettomia kantajia, jotka voivat aloittaa ehkäisevän laskimoverenlaskun vuosia ennen oireiden ilmaantumista ja estää sairauden kehittymisen kokonaan.

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test