Vertebral, Cardiac, Renal and Limb Defects Syndrome 3
Autosomaalinen resessiivinen
Sairauden aiheuttavat muutokset NADSYN1-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, joka tekee viimeisen vaiheen NAD-molekyylin valmistuksessa; NAD on solujen aineenvaihdunnalle välttämätön molekyyli. Alhainen NAD-pitoisuus alkion kehityksen aikana häiritsee elinten muodostumista.
Oireet ja merkit
Synnynnäisiä poikkeavuuksia selkärangan nikamissa, sydänvikoja, munuaisten epämuodostumia ja raajapoikkeavuuksia, usein useita yhdessä. Lyhytkasvuisuus on yleistä. Oireiden vaikeusaste vaihtelee, ja osa raskauksista päättyy keskenmenoon.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito riippuu esiintyvistä oireista, ja siihen kuuluvat sydän-, munuais-, ortopediset ja kirurgiset hoidot. Seurantaan kuuluvat kasvun, kehityksen, kuulon, silmien ja kilpirauhasen tarkastukset; verenpainetta ja munuaisten toimintaa seurataan, jos munuaiset ovat vaurioituneet. Perinnöllisyysneuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja perheille on saatavilla kantajatestaus sekä synnytystä edeltävä testaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Congenital Nad Deficiency Disorder 3; VCRL3
