Foveal Hypoplasia, Optic Nerve Decussation Defect and Anterior Segment Dysgenesis (FHONDA)
Autosomaalinen resessiivinen
Sitä aiheuttavat muutokset geenin SLC38A8 molemmissa kopioissa. Geeni koodaa verkkokalvon mahdollista glutamiinikuljettajaa. Silmäoireet voivat muistuttaa albinismia, mutta ihon ja hiusten väri on normaali.
Oireet ja merkit
Heikentynyt näkökyky ja nystagmus (tahattomat silmänliikkeet). Ne johtuvat alikehittyneestä keltatäplästä ja näköhermon kuitujen virheellisestä reitityksestä näkohermoristeyksessä. Joillakin ihmisillä silmän etuosassa on poikkeavuuksia (silmän etuosan dysgeneesi).
Mitä diagnoosi muuttaa
Säännölliset silmätarkastukset, taittovirheen korjaus ja heikkonäköisten tuki auttavat hyödyntämään näkökykyä mahdollisimman hyvin. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
FHONDA syndrome; foveal hypoplasia 2; foveal hypoplasia 2, with or without optic nerve misrouting and/or anterior segment dysgenesis; foveal hypoplasia type 2; FVH2
