Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Ponto-serebellaarinen hypoplasia (TSEN54 ja MINPP1)

Koko genomin sekvensointi lukee TSEN54- ja MINPP1-geenit ja etsii niistä muutoksia molemmissa kopioissa, jotka aiheuttavat ponto-serebellaarisen hypoplasian. Tässä sairaudessa pikkuaivot ja silta eivät kehity täysin.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinaisten perinnöllisten sairauksien ryhmä, jossa pikkuaivot ja silta, aivojen osat jotka säätelevät liikkumista, eivät kehity kunnolla tai surevat elämän alkuvaiheessa. Tämä raportti kattaa TSEN54-geenin, yleisen aiheuttajan, ja MINPP1-geenin.

Ponto-serebellaarinen hypoplasia on joukko harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Niissä pikkuaivot ja silta, liikkeitä säätelevät aivojen osat, eivät kehity täysin tai ne rappeutuvat varhain elämässä. Vauvoilla on yleensä vaikea kehitysviive, joilla on vain vähän tai ei lainkaan motorista kehitystä, pään kasvu hidastuu ja syöminen ja nieleminen ovat vaikeita jo imeväisiiässä. Tahattomat liikkeet ja kohtauksia ovat yleisiä, ja elinajanodote lyhenee usein.

Tämä raportti kattaa kaksi geeniä. TSEN54 on yleinen syy. Se muodostaa osan entsyymistä, joka käsittelee siirtäjä-RNA:ta, molekyyliä, jota tarvitaan proteiinien kokoamiseen. MINPP1-muutokset aiheuttavat erillisen muodon, tyypin 16. Myös muut geenit, kuten TSEN2 ja RARS2, voivat aiheuttaa ponto-serebellaarisen hypoplasian, mutta ne eivät kuulu tähän raporttiin.

Molemmat sairaudet periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti. Geneettinen neuvonta selittää periytymistavan, ja perheille tarjotaan kantajatestausta ja synnytystä edeltävää testausta. Hoito on oireenmukaista: siihen kuuluu ruokintatukea, kohtausten ja liikeongelmien hoitoa, fysioterapiaa ja tarvittaessa palliatiivista hoitoa.

Analysoimamme sairaus

Pontocerebellar-hypoplasia

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista molemmissa TSEN54- tai MINPP1-geenin kopioissa. TSEN54 on osa entsyymiä, joka käsittelee siirto-RNA:ta, ja yleinen muutos p.Ala307Ser löytyy pontocerebellar-hypoplasian tyypistä 2. MINPP1-muutokset aiheuttavat erillisen muodon, tyypin 16.

Oireet ja merkit

Vaikea kehitysviive, jolla motorinen kehitys on vähäistä tai puuttuu kokonaan, etenevä mikrokefalia sekä syöttämis- ja nielemisvaikeuksia jo vauvaiästä alkaen. Tahattomat liikkeet (dystonia tai korea) ja kohtauksia ovat yleisiä. Monilla lapsilla elinajanodote on lyhentynyt.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito on oireenmukaista: ruokinnan tukeminen, kohtausten ja liikehäiriöiden hoito, fysioterapia ja palliatiivinen hoito. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja perheille on saatavilla kantajuus- ja synnytystä edeltävä testaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Sisältää 29 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Lähteet: [1][2][3][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Ponto-serebellaarisella hypoplasialla on monia geneettisiä syitä, ja tämä testi kattaa kaksi niistä: TSEN54 ja MINPP1.

Kaksi geeniä yhdessä testissä

TSEN54 ja MINPP1 luetaan samassa koko genomin testissä, ei peräkkäin. Muita ponto-serebellaarisen hypoplasian syitä, kuten TSEN2 ja RARS2, ei kata tämä raportti.

1 on 4:n todennäköisyys jokaiselle sisarukselle

Jos molemmat vanhemmat ovat TSEN54-muutoksen kantajia, jokaisella sairaan lapsen sisaruksella on 1 on 4:n todennäköisyys sairastua. Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta, ja kun muutokset tunnetaan, perheille on saatavilla synnytystä edeltävä testaus.

Rajoitukset

  • Pontocerebellar-hypoplasialla on monia muita geneettisiä aiheuttajia, kuten TSEN2 ja RARS2, joita tämä raportti ei kata.

Lähteet

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa