Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu EFTUD2-geenin yhden kopion toiminnan menetyksestä. Geeni koodaa spliceosomin keskeistä osaa, eli RNA:ta käsittelevää koneistoa. Useimmiten sairaus syntyy uusena mutaationa, mutta se voi periytyä lievästi oireisen vanhemman kautta.
Oireet ja merkit
Poskiluiden ja leuan alikehittyneisyys, muutokset ulkokorvan muodossa ja mikrokefalia sekä kehityksen viivästymä ja oppimisvaikeudet. Kuulonalenema, yleensä johtumiseen perustuva, on yleistä, samoin kitalakihalkio ja leuan pienuuteen liittyvät hengitysongelmat. Harvemmin esiintyy choanaatresiaa, ruokatorven atresiaa, sydänvikoja, peukalon poikkeavuuksia tai kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hengitystien ja ruokinnan tukea imeväisiässä, kuulontutkimuksia ja kuulokojeita, kasvojen ja kitalakihalkion kirurgiaa sekä kehityksen tukea. Useimmiten sairaus syntyy uusena mutaationa, mutta vanhempi voi kantaa muutosta, joskus lievin oirein. Siksi geneettinen neuvonta ja vanhempien testaaminen auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Growth and mental retardation, mandibulofacial dysostosis, microcephaly, and cleft palate; Growth delay - intellectual disability - mandibulofacial dysostosis - microcephaly - cleft palate; Growth delay-intellectual disability-mandibulofacial dysostosis-microcephaly-cleft palate syndrome; mandibulofacial dysostosis with microcephaly; mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type; MFDGA; MFDM; MFDM syndrome
