Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Tuki- ja liikuntaelimistö

Elsahy-Waters-oireyhtymä

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa kasvoihin, hampaisiin, selkärankaan ja sukupuolielimiin. Siihen liittyy tyypilliset kasvonpiirteet, hammasongelmia ja niskanikamien liittymä. Sen aiheuttavat muutokset CDH11-geenin molemmissa kopioissa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset CDH11-geenin molemmissa kopioissa. Geeni ohjaa kadheriini-11-proteiinin valmistusta; kyseinen proteiini on tärkeä luun muodostumisessa. Muutokset aiheuttavat proteiinin toiminnan menetyksen.

Oireet ja merkit

Tyypillisiä kasvonpiirteitä ovat lyhyt ja leveä pääkallo, leveä otsa, kauas toisistaan sijaitsevat silmät sekä litteä keskikasvot. Hammasongelmia voi esiintyä, kuten hampaiden ennenaikaista menetystä ja leukakystia. Niskanikamien liittymää on raportoitu, samoin hypospadiasta. Älyllinen kehitysvammaisuus on mahdollinen ja on joskus lievä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Hoito räätälöidään ilmenevien piirteiden mukaan: hampaiden ja kasvojen alueen hoito, selkärangan arviointi, virtsatieasiantuntijan hoito hypospadiasta sekä kehitykseen liittyvä tuki. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja sukulaisille on saatavilla kantajatestaus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

brachioskeletogenital syndrome; branchio-skeleto-genital syndrome; BSG syndrome; ELSAHY-Waters syndrome; ESWS; hypospadias, hypertelorism, upper 51D coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias, hypertelorism, upper lid coloboma, and mixed-type hearing loss; hypospadias-hypertelorism-coloboma and deafness syndrome

MONDO:0008885OMIM 211380OMIM 603463Orphanet 1299Orphanet 157788MedGen 923028Lähteet: [1][2][3]

Lähteet

  1. Harms FL, Nampoothiri S, Anazi S, Yesodharan D, Alawi M, Kutsche K et al., 2019. Elsahy-Waters syndrome is caused by biallelic mutations in CDH11. American journal of medical genetics. Part A
  2. Castori M, Ott CE, Bisceglia L, Leone MP, Mazza T, Castellana S et al., 2019. A novel mutation in CDH11, encoding cadherin-11, cause Branchioskeletogenital (Elsahy-Waters) syndrome. American journal of medical genetics. Part A
  3. Minatogawa M, Tsukahara Y, Yuzuriha S, Kosho T, 2022. Detailed clinical and radiological features of the first patient with Elsahy-Waters syndrome in East Asia. American journal of medical genetics. Part A

Muut conditions aiheesta tuki- ja liikuntaelimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa