XX-kivesperäinen sukupuolen kehityksen häiriö esiintyy noin yhdellä 20 000:sta miehestä.
Tiloihin kuuluvat XX-kivesperäiset ja munasarja-kivesperäiset sukupuolen kehityksen häiriöt. Ne johtuvat useimmiten siirtyneestä SRY-geenistä tai muutoksista SOX9- tai SOX3-geeneissä, harvemmin NR5A1-, RSPO1- tai WNT4-geenien varianteista.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi selittää atsoospermian ja ohjaa hormonihoitoa. RSPO1-liittyvässä sairaudessa diagnoosi johtaa ihosyövän seurantaan.
Tunnetaan myös nimellä
46,XX differences of Sex development; 46,XX disorders of Sex development; 46,XX DSD; female pseudohermaphroditism
Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- 46,XX disorder of sex development-anorectal anomalies syndrome
- 46,XX disorder of sex development-skeletal anomalies syndrome
- 46,XX sex reversal 1
- 46,XX sex reversal 2
- 46,XX sex reversal 3
- 46,XX sex reversal 4
- 46,XX testicular disorder of sex development
- 46,XX true hermaphroditism, SRY-positive
- Michels Caskey syndrome
- palmoplantar keratoderma-XX sex reversal-predisposition to squamous cell carcinoma syndrome
