Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ihotaudit

Perinnöllinen hidradenitis suppurativa

Hidradenitis suppurativa on ihon krooninen tulehdussairaus, jossa kainaloihin, nivusiin ja muihin ihopoimuihin muodostuu kivuliaita paiseita ja märkivää tulehdusta. Useimmat hidradenitis suppurativa -tapaukset eivät johdu yksittäisestä geenistä. Tämä raportti käsittelee gamma-sekretaasigeeneihin liittyviä perinnöllisiä muotoja.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Perinnöllinen hidradenitis suppurativa

Autosomaalinen dominantti

Hidradenitis suppurativa, jonka taustalla ovat gamma-sekretaasigeenien NCSTN, PSENEN tai PSEN1 variantit. Sairaus alkaa usein aiemmin ja on laajempi.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi mahdollistaa aiemman hoidon, painonhallinnan ja tupakoinnista luopumisen tukemisen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ACNINV; familial hidradenitis suppurativa; hereditary hidradenitis suppurativa

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • acne inversa, familial, 1
  • acne inversa, familial, 2
  • acne inversa, familial, 3
MONDO:0024516MedGen 326766

Rajoitukset

  • PSEN1-variantit liittyvät myös varhain alkavaan Alzheimerin tautiin, ja tätä tulkitaan erikseen. Hidradenitis suppurativaan liittyvä PSEN1-tulos ei sinänsä kerro Alzheimerin taudin riskistä.

Muut conditions aiheesta ihotaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa