Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Korvalääketieteellinen

Labyrinthine aplasia, mikrotia ja mikrodontia (LAMM)

Koko genomin sekvensointi lukee FGF3-geenin perinnöllisiä muutoksia, jotka aiheuttavat LAMM-oireyhtymän. Se on syntymästä asti oleva kuulovamma, johon liittyy pienet ulkokorvat sekä pienet ja harvassa olevat hampaat.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen syntymästä asti esiintyvä tila, jossa sisäkorva ei kehity, mikä aiheuttaa syvän kuurouden. Samalla ulkokorvat ovat pienet ja hampaat pienet ja välit niiden välissä leveät. Tilan aiheuttavat muutokset geenin FGF3 molemmissa kopioissa.

Labyrinthine aplasia, mikrotia ja mikrodontia, jota yleisesti kutsutaan LAMM-oireyhtymäksi, on harvinainen syntymästä asti oleva sairaus. Sisäkorva ei muodostu, minkä vuoksi kuulovamma on vaikea-asteinen. Ulkokorvat ovat pienet, ja hampaat ovat pieniä ja harvassa. Kasvu ja älykkyys ovat yleensä normaalit.

Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa FGF3-geenin kopioissa. FGF3 on kasvutekijä, jota tarvitaan sisäkorvan ja hampaiden kehittymiseen. Koska myös tasapainoelimet puuttuvat, liikuntataitojen kehitys, kuten kävely, voi viivästyä imeväisiässä.

Jos simpukka puuttuu, simpukkaistutetta ei voida käyttää, ja sen sijaan harkitaan aivorungon kuulohermoistutetta. Varhainen audiologinen arviointi ja kuvantaminen ohjaavat viestintätuen valintaa, ja rinnalla tarjotaan varhaiskasvatusta ja hammashoitoa.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Vanhemmat ovat yleensä kantajia. Kun FGF3-muutokset tunnetaan, sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta ja geneettistä neuvontaa, ja raskauden aikana voidaan tehdä prenataalitestaus.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu muutoksista FGF3-geenin molemmissa kopioissa. FGF3 on kasvutekijä, jota tarvitaan sisäkorvan ja hampaiden kehitykseen.

Oireet ja merkit

Syvä kuurous syntymästä asti, koska sisäkorvan rakenteet, mukaan lukien simpukka, puuttuvat (Michelin aplasia). Ulkokorvat ovat pienet (mikrotia) ja hampaat pienet ja niiden välit leveät (mikrodontia). Koska myös tasapainoelimet puuttuvat, varhaiset motoriset tavoitteet, kuten kävely, voivat viivästyä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen kuulotutkimus ja kuvantaminen ohjaavat kommunikaation tukea. Koska simpukka puuttuu, sisäkorvaistutetta ei voida käyttää, vaan harkitaan kuulojuuren implanttia. Tämän lisäksi tukena ovat varhainen kasvatus ja hammashoito. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille voidaan tehdä kantajatestaus ja tarjota geneettistä neuvontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital deafness with inner ear agenesis microtia and microdontia; Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia; deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM); LAMM syndrome; microdontia-type I microtia-deafness syndrome

MONDO:0012541OMIM 610706Orphanet 90024MedGen 342803Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

LAMM-oireyhtymä periytyy resessiivisesti, joten suvun geneettinen muutos ohjaa kuulo- ja kantajatestausta. Koko genomin sekvensointi lukee FGF3-geenin yhdellä testillä.

Oikean kuulotuen valinta

Kun sisäkorvan rakenteet puuttuvat, tuen valinta riippuu kuvantamisen tuloksista. Simpukkaistutteen sijaan harkitaan aivorungon kuulohermoistutetta. Kuulovammaisille lapsille suositellaan varhaiskuntoutusta ja kasvatusohjelmia heti alusta alkaen.

Sisarusten kuulotarkastukset

Kahden kantajan jokaisella lapsella on 1 todennäköisyys 4:stä sairastua, ja raportti suosittelee, että sisarukset käyvät kuulonseulonnassa, jotta mahdollinen kuulovamma löydetään varhain. Kun FGF3-muutokset on tunnistettu, kantajatestaus ja prenataalitestaus ovat mahdollisia.

Lähteet

  1. Ordonez J, Tekin M, 2012. Congenital Deafness with Labyrinthine Aplasia, Microtia, and Microdontia. GeneReviews
  2. Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia, and microdontia. MedlinePlus Genetics
  3. Tekin M, Oztürkmen Akay H, Fitoz S, Birnbaum S, Cengiz FB, Sennaroğlu L et al., 2008. Homozygous FGF3 mutations result in congenital deafness with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Clinical genetics

Muut conditions aiheesta korvalääketieteellinen

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa