Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Ruoansulatuselimistö

Viskeraalinen myopatia (CIPO, MMIHS)

Perinnölliset lihasten tai hermojen häiriöt, jotka siirtävät ruokaa suolistossa ja tyhjentävät virtsarakon. Ne aiheuttavat suolitukosoireita ilman fyysistä tukosta. Oireiden vakavuus vaihtelee hengenvaarallisesta vastasyntyneen sairaudesta lievään motiliteettihäiriöön aikuisilla.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Suvussa esiintyvä viskeraalinen myopatia

Autosomaalinen dominantti

Suolen ja virtsarakon sileän lihaksen häiriö, joka johtuu useimmiten ACTG2-varianteista. Nämä variantit syntyvät usein uutena sairastuneessa henkilössä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Geneettinen diagnoosi voi välttää tarpeettomat vatsaleikkaukset ja ohjata ravitsemuksen ja virtsarakon hoitoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial hollow visceral myopathy; hereditary hollow visceral myopathy; megaduodenum and/or megacystis; pseudoobstruction idiopathic intestinal; visceral myopathy familial

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • visceral myopathy 1
  • visceral myopathy 2
MONDO:0016829Orphanet 2604MedGen 120590

Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis -oireyhtymä (MMIHS)

Vakava vastasyntyneen sairaus, jossa virtsarakko on suuresti laajentunut, paksusuoli pieni ja suolen liike heikentynyt. Sen aiheuttavat sileän lihaksen geenien, kuten ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ja LMOD1, variantit.

Mitä diagnoosi muuttaa

Varhainen diagnoosi tukee ravitsemustuen, virtsarakon tyhjennyksen ja joissakin tapauksissa siirron suunnittelua.

Analysoidut geenit

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 2
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 3
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4
  • megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 5
MONDO:0025986MedGen 296125

Krooninen suolen pseudo-obstruktio (CIPO)

Toistuvat suolitukosoireiden jaksot ilman fyysistä tukosta. Mukana ovat X-kromosomaalisesti periytyvät muodot, joita aiheuttaa FLNA, sekä resessiiviset muodot, joita aiheuttaa ERBB3.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sairauden tunnistaminen välttää toistuvat leikkaukset epäillyn tukoksen vuoksi ja kohdentaa hoidon ravitsemukseen ja oireiden hallintaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

Chronic Intestinal Pseudo-Obstruction; CIPO

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • intestinal pseudoobstruction, neuronal, chronic idiopathic, X-linked
  • myopathic intestinal pseudoobstruction
  • neuronal intestinal dysplasia, type B
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0017574Orphanet 2978MedGen 536759

Suvussa esiintyvä viskeraalinen neuropatia

Autosomaalinen resessiivinen

Perinnölliset suolen pseudo-obstruktion muodot, joita aiheuttaa suolen hermotuksen poikkeava kehitys tai toiminta.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi auttaa selittämään motiliteettihäiriötä ja ohjaa ravitsemushoitoa.

Analysoidut geenit

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive
  • visceral neuropathy, familial, 3, autosomal dominant
MONDO:0023961MedGen 540202

Rajoitukset

  • ACTG2 muistuttaa läheisesti muita aktiini-geenejä (ACTA2, ACTG1, ACTA1), joten joidenkin tämän alueen varianttien kartoitus ja luotettava tunnistaminen voi olla vaikeampaa.
  • Yksi MYH11-variantti liittyy suvussa esiintyvään rintakehän aortan aneurysmaan, josta kerrotaan erillisessä raportissa. MMIHS aiheutuu vain siitä, että molemmissa MYH11-geenikopioissa on variantteja.

Muut conditions aiheesta ruoansulatuselimistö

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa