Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

GUCY2D-retinopatia (Leberin synnynnäinen amauroosi 1)

Koko genomin sekvensointi lukee GUCY2D-geenin muutokset molemmista kopioista, jotka aiheuttavat Leberin synnynnäisen amauroosin tyypin 1, vakavan perinnöllisen silmäsairauden, joka vaikuttaa näkökykyyn syntymästä lähtien.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Perinnöllinen silmäsairaus, joka on Lebერin synnynnäisen amaurooseen tyypin 1 muoto ja aiheuttaa vaikean näönmenetyksen jo syntymästä tai varhaisvauvaiässä. Sen aiheuttavat muutokset GUCY2D-geenin molemmissa kopioissa. Geeni on tarpeen valon signaloinnissa verkkokalvossa.

Tämä on vakava perinnöllinen silmäsairaus, jota kutsutaan myös Leberin synnynnäiseksi amauroosiksi tyyppi 1. Se aiheuttaa vakavaa näkökyvyn heikkenemistä syntymästä tai varhaisesta imeväisiiästä lähtien. Lapsilla esiintyy usein silmien harhailevaa liikkeitä (nystagmus), valoreaktio on hidas tai puuttuu, ja heillä on tapana koskettaa silmiään sormella, mikä tunnetaan Franceschettin okulodigitaalisena oireena. Verkkokalvo voi aluksi näyttää melko normaalilta, ja näkökyky pysyy yleensä vakaana eikä heikkene.

Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa GUCY2D-geenin kopioissa. GUCY2D koodaa verkkokalvon entsyymiä, joka auttaa valoa aistivia solut, fotoreseptorit, palautumaan valoon vastaamisen jälkeen. Ilman sitä fotoreseptorit eivät pysty välittämään signaaleja normaalisti, vaikka ne usein säilyvät monta vuotta.

Sairaus periytyy yleensä autosomaalisesti resessiivisesti. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin sairastuneen lapsen sisaruksella on 25 prosentin todennäköisyys sairastua. Sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettistä neuvontaa. Hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluvat heikkonäköisten tukipalvelut, opetuspalvelut ja säännölliset silmätarkastukset. Geenipohjaisia hoitoja tutkitaan kliinisissä tutkimuksissa.

Analysoimamme sairaus

GUCY2D-geenin aiheuttama perinnöllinen verkkokalvosairaus (synnynnäinen amaurooseen tyyppi 1, LCA1)

Autosomaalinen resessiivinen

Sen aiheuttavat muutokset GUCY2D-geenin molemmissa kopioissa. GUCY2D-geeni koodaa entsyymiä, joka auttaa valoreseptorisoluja palautumaan valolle altistumisen jälkeen. Ilman sitä valoreseptorit eivät pysty välittämään signaaleja normaalisti, vaikka solut usein säilyvät pitkään.

Oireet ja merkit

Näkö on vaikeasti heikentynyt syntymästä tai ensimmäisten elinkuukausien aikana. Silmät voivat liikkua epätahdikkaasti (nystagmus), ja silmät reagoivat valoon heikosti ja ovat usein kosketusherkät silmän hieromiselle. Verkkokalvo voi tutkimuksessa näyttää melko normaalilta, vaikka näkö on hyvin heikko. Näkö pysyy yleensä vakaana eikä yleensä heikkene lisää.

Mitä diagnoosi muuttaa

Heikkonäköisten tukipalvelut, erityisopetus ja säännölliset silmälääkärikäynnit. GUCY2D-geeniin kohdistuvia geenipohjaisia hoitoja tutkitaan kliinisissä kokeissa. Vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

amaurosis congenita of Leber 1; amaurosis congenita of Leber I; amaurosis congenita of Leber, type 1; cone-rod dystrophy 6; cone-rod dystrophy caused by mutation in GUCY2D; cone-rod dystrophy type 6; CORD6; CRB; GUCY2D cone-rod dystrophy; GUCY2D Leber congenital amaurosis; LCA; LCA1; Leber congenital amaurosis 1; Leber congenital amaurosis caused by mutation in GUCY2D; Leber congenital amaurosis type 1; night blindness, congenital stationary, type 1I; RCD2; recessive GUCY2D retinopathy; retinal blindness, congenital; retinal cone dystrophy 2

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • Leber congenital amaurosis 1
  • night blindness, congenital stationary, type1i
MONDO:0100453Lähteet: [1][3][2][4]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä verkkokalvosairaus periytyy resessiivisesti, joten sukulaisten kantajatestaus ja geneettinen neuvonta ovat keskeisiä perheille annettavassa neuvonnassa.

Geenipohjaisia hoitoja on tutkimusvaiheessa

The Lancet -lehdessä vuonna 2024 julkaistussa vaiheen 1/2 tutkimuksessa testattiin nousevia annoksia geeniterapiaa, joka ruiskutettiin verkkokalvon alle 15 henkilölle, joilla oli GUCY2D-muutoksia. GUCY2D-geenipohjaiset hoidot ovat edelleen kliinisissä tutkimuksissa, ja perheitä tuetaan siihen asti.

Tuki ja silmätarkastukset

Lapset ja heidän vanhempansa ohjataan näkövammaisten lasten palveluihin. Heikkonäköisten apuvälineitä ja taittovirheiden korjausta käytetään tarpeen mukaan. Säännöllisissä silmätarkastuksissa seurataan mahdollista laiskasilmäisyyttä, glaukoomaa tai kaihia silloin, kun näkökykyä on vielä jäljellä.

Lähteet

  1. Weleber RG, Francis PJ, Trzupek KM, Beattie C, 2004. Leber Congenital Amaurosis – RETIRED CHAPTER, FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY. GeneReviews
  2. Leber congenital amaurosis. MedlinePlus Genetics
  3. Boye SE, 2016. A Mini-review: Animal Models of GUCY2D Leber Congenital Amaurosis (LCA1). Advances in experimental medicine and biology
  4. Yang P, Pardon LP, Ho AC, Lauer AK, Yoon D, Boye SE et al., 2024. Safety and efficacy of ATSN-101 in patients with Leber congenital amaurosis caused by biallelic mutations in GUCY2D: a phase 1/2, multicentre, open-label, unilateral dose escalation study. Lancet (London, England)

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa