Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu FLVCR2-geenin molempien kopioiden muutoksista. FLVCR2 on kuljettajaproteiini, jota tarvitaan aivojen verisuonten normaaliin kehitykseen. Sitä kutsutaan myös proliferatiiviseksi vaskulopatiaksi ja hydranenkefalia-hydrokefalia-oireyhtymäksi.
Oireet ja merkit
Havaitaan raskauden aikana vakavana hydrokefaliana tai hydranenkefaliana, johon liittyy aivokudoksen menetystä. Sikiön vähentynyt liikkuminen johtaa jäykkiin niveliin (artrogryypoosi). Sairautta pidetään synnytystä edeltävästi kuolettavana, vaikka muutamat potilaat ovat selvinneet imeväisikää pidemmälle vakavin vammautumisin.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi mahdollistaa tietoon perustuvat raskauteen liittyvät päätökset ja neuvonnan. Kun molemmat perheen varianttiedot tunnetaan, voidaan tehdä kantajatestaus sukulaisille sekä testaus tulevissa raskauksissa, mukaan lukien varhainen synnytystä edeltävä tai esiistutukseen liittyvä testaus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
cerebral proliferative glomeruloid vasculopathy; Encephaloclastic proliferative vasculopathy; hydrocephaly/hydranencephaly due to cerebral vasculopathy; proliferative vasculopathy and hydranencephaly-hydrocephaly syndrome; proliferative vasculopathy and hydranencephaly/hydrocephaly; PVHH
