Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Aineenvaihdunta

Glysiinin ja seriinin aineenvaihdunnan häiriöt

Perinnöllisiä häiriöitä, jotka vaikuttavat glysiinin hajotukseen tai seriinin muodostukseen. Nämä kaksi aminohappoa ovat tärkeitä aivojen kehitykselle. Joidenkin muotojen hoito onnistuu hyvin, kun se aloitetaan varhain.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Glysiinienkefalopatia (ei-ketoottinen hyperglysinemia)

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu GLDC-, AMT- tai GCSH-geenien varianteista (ja atyyppisessä muodossa myös SLC6A9-geenin variantista). Ne aiheuttavat korkean glysiinipitoisuuden aivoissa, mikä voi johtaa kohtauksiin, heikentyneeseen lihasjänteyteen ja kehityksellisiin ongelmiin.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto mahdollistaa natriumbentsoaatilla ja dekstrometorfaanilla tehtävän hoidon, joka voi vähentää kohtauksia joissakin muodoissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

GCE; Glycine synthase deficiency; hyperglycinemia nonketotic; NKA; non-ketotic hyperglycinemia

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • atypical glycine encephalopathy
  • glycine encephalopathy 1
  • glycine encephalopathy 2
  • infantile glycine encephalopathy
  • multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7
  • neonatal glycine encephalopathy
MONDO:0011612Orphanet 407MedGen 155625

Seriinin puutostaudit

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu PHGDH-, PSAT1- tai PSPH-geenien varianteista, jotka estävät seriinin muodostumisen. Ne voivat aiheuttaa pienen pään ympärysmitan, kohtauksia ja kehityksen viivästymistä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tieto mahdollistaa seriini- ja glysiinilisän käytön, joka voi ehkäistä oireita tai parantaa niitä, kun hoito aloitetaan varhain, myös ennen syntymää.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

serine deficiency

Sisältää 10 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • 3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency
  • Neu-Laxova syndrome
  • Neu-Laxova syndrome 1
  • Neu-Laxova syndrome 2
  • neu-laxova syndrome due to 3-phosphoserine phosphatase deficiency
  • PHGDH deficiency
  • PSAT deficiency
  • PSPH deficiency
  • serine biosynthesis pathway deficiency, infantile/juvenile form
  • spastic tetraplegia-thin corpus callosum-progressive postnatal microcephaly syndrome
MONDO:0018162Orphanet 35705MedGen 1842451

Rajoitukset

  • GLDC-geenillä on läheisesti sukua oleva pseudogeeni, ja yhden tai useamman eksonin deleetiot ja duplikaatiot ovat yleisiä. Siksi jotkin tautia aiheuttavat muutokset voivat vaatia kopiolukumäärän analyysiä, eivätkä ne välttämättä tule havaituiksi.

Muut conditions aiheesta aineenvaihdunta

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa