Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Korvalääketieteellinen

Burn-McKeownin oireyhtymä (TXNL4A)

Koko genomin sekvensointi lukee TXNL4A-geenin muutokset, jotka molemmissa kopioissa aiheuttavat Burn-McKeownin oireyhtymän, harvinaisen perinnöllisen sairauden, joka voi tukkia nenän takaosan jo syntymähetkellä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa nenän takaosa on tukkeutunut syntymässä (koanaalinen atresia). Siihen liittyy kuulonalenema, sydänvirheitä ja tunnusomaiset kasvonpiirteet. Sairauden aiheuttavat muutokset geenin TXNL4A molemmissa kopioissa.

Burn-McKeownin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka on läsnä jo syntymästä. Nenän takaosa on kapeampi tai tukkeutunut (choanal atresia), mikä voi aiheuttaa vastasyntyneelle hengitysvaikeuksia ja vaatii leikkauksellisen korjauksen. Muita piirteitä ovat lyhyet silmäaukot, alaluomien aukko, silmiinpistävä nenä, kuulonalenema ja joskus sydänvikoja. Älykkyys on tyypillisesti normaali.

Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa TXNL4A-geenin kopioissa. TXNL4A on spliceosomin osa, eli solun koneisto, joka käsittelee RNA:ta. Useimmilla kuvatuilla henkilöillä toinen muutos on lyhyt deleetio promoottorissa, eli alueella, joka säätelee sitä, kuinka paljon geenistä valmistetaan, ja toinen on eri vaurioittava muutos. Koodaamattomat alueet voidaan tutkia epätäydellisemmin, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Kun molemmilla vanhemmilla on muutos, jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyydellä 4 sairastua. Hoitoon kuuluu tarvittaessa choanal atresian leikkauksellinen korjaus, kuulontutkimukset ja tarvittaessa kuulokoje, silmien seuranta sarveiskalvon suojaamiseksi sekä sydäntarkastukset.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu geenin TXNL4A muutoksista molemmissa kopioissa. Geeni koodaa spliceosomin osatekijää, eli RNA:n käsittelystä vastaavaa koneistoa. Useimmilla sairastuneilla toisessa kopiossa on pieni deleetio geenin TXNL4A promoottorialueella, ja toisessa kopiossa on eri vaurioittava muutos.

Oireet ja merkit

Koanaalinen atresia, yleensä molemmin puolin, mikä aiheuttaa vastasyntyneillä hengitysvaikeuksia. Lisäksi silmäaukot ovat lyhyet, alaluomissa on rako (kolobooma) ja nenä on silmiinpistävä. Kuulonalenema on yleinen, ja sydänvirheitä, huulihalkiota tai kitahalkiota sekä lievää lyhytkasvuisuutta on raportoitu. Älykkyys on tyypillisesti normaali.

Mitä diagnoosi muuttaa

Koanaalisen atresian kirurginen korjaus, kuulontutkimus ja tarvittaessa kuulokojeet sekä sydäntutkimus. Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1/4 todennäköisyys sairastua. Geneettistä neuvontaa ja sukulaisten kantajatestausta on saatavilla.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance; BMKS; Burn-McKeown syndrome; choanal atresia deafness cardiac defects dysmorphism; oculootofacial dysplasia

MONDO:0012064OMIM 608572Orphanet 1200MedGen 325265Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Burn-McKeownin oireyhtymä periytyy resessiivisesti, joten vanhempien ja sukulaisten kantajatila on keskeinen tekijä suunniteltaessa tulevia lapsia.

Yleinen muutos sijaitsee koodaavan DNA:n ulkopuolella

Kaikilla tähän mennessä kuvatuilla henkilöillä on ollut vähintään yksi kopio 34 emäsparin deleetiosta TXNL4A-geenin promoottorissa, mikä vähentää geenistä valmistettavan tuotteen määrää. Koska koodaamattomat alueet voidaan tutkia epätäydellisemmin, negatiivista tulosta on tulkittava varovasti.

Sukulaisten kantajatestaus

Sairastuneen lapsen molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten jokaisella seuraavalla lapsella on 1 todennäköisyydellä 4 sairastua. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus ovat saatavilla.

Rajoitukset

  • Useimmilla raportoiduilla henkilöillä toinen kahdesta muutoksesta on lyhyt deleetio geenin TXNL4A promoottorialueella, geenin proteiinia koodaavan osan ulkopuolella. Ei-koodaavia alueita ei välttämättä tutkita täysin, joten negatiivinen tulos ei sulje sairautta pois.

Lähteet

  1. Lüdecke HJ, Wieczorek D, 2016. TXNL4A-Related Craniofacial Disorders. GeneReviews
  2. Burn-McKeown syndrome. MedlinePlus Genetics
  3. Wieczorek D, Newman WG, Wieland T, Berulava T, Kaffe M, Falkenstein D et al., 2015. Compound heterozygosity of low-frequency promoter deletions and rare loss-of-function mutations in TXNL4A causes Burn-McKeown syndrome. American journal of human genetics

Muut conditions aiheesta korvalääketieteellinen

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa