Pitkäketjuisten rasvahappojen asyylikoentsyymi A -dehydrogenaasin puutos
Autosomaalinen resessiivinen
Perinnöllinen mitokondrioiden pitkäketjuisten rasvahappojen hapetushäiriö, jonka oireet vaihtelevat ja voivat sisältää: kardiomyopatiaa, ketonivajeeseen liittyvää hypoglykemiaa, maksasairautta, rasitusintoleranssia ja rabdomyolyysiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ACADVLD; very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; acyl-CoA dehydrogenase, very long-chain, deficiency OF; Very Long Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiency (LCAD); very long-chain acyl-Coenzyme A dehydrogenase deficiency; VLCAD; VLCAD deficiency; VLCADD
