Perinnöllinen sideroblastinen anemia
Ryhmä sairauksia, joita aiheuttavat muutokset geeneissä kuten ALAS2 ja ABCB7 (X-kromosomaalinen), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 ja TRNT1 (resessiivinen) sekä HSPA9 (dominantti). Jotkin muodot vaikuttavat myös lihaksiin, hermostoon tai immuunijärjestelmään.
Mitä diagnoosi muuttaa
X-kromosomaalinen ALAS2-muoto reagoi usein B6-vitamiiniin (püridoksiiniin), ja diagnoosi ohjaa raudan kertymisen seurantaa sekä erottaa nämä sairaudet hankinnaisesta myelodysplastisesta oireyhtymästä.
Tunnetaan myös nimellä
constitutional sideroblastic anaemia; constitutional sideroblastic anemia
Sisältää 13 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- anemia, sideroblastic, 5
- autosomal dominant sideroblastic anemia
- autosomal recessive sideroblastic anemia
- congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2
- myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 3
- severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts
- sideroblastic anemia 2
- sideroblastic anemia 3
- X-linked sideroblastic anemia 1
- X-linked sideroblastic anemia with ataxia
