Autosomaalinen dominantti pikkuaivoataksia, kuurous ja narkolepsia
Autosomaalinen dominantti
Aikuisiällä alkava sairaus, jonka aiheuttavat DNMT1-variantit. Siihen liittyy pikkuaivoataksia, sensorineuraalinen kuulonalenema, katapleksiaa esiintyvä narkolepsia ja myöhemmin dementia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Unen, kuulon ja hermoston arviointi, johon kuuluu narkolepsian ja kuulonalenemän oireenmukainen hoito sekä sukulaisille tarjottava geneettinen neuvonta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ADCA-DN; ADCA-DN syndrome; ADCADN; autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy; autosomal dominant cerebellar ataxia-deafness-narcolepsy syndrome
