Autosomaalinen dominantti
Sen aiheuttaa muutos yhdessä HOXA13-geenin kopiossa. Geeni ohjaa raajojen päiden sekä alemman virtsa- ja sukuelinkanavan kehittymistä sikiöaikana. Sen voi periä toiselta vanhemmalta, ja oireiden vakavuus vaihtelee suvun sisällä.
Oireet ja merkit
Tyypillisiä piirteitä ovat lyhyet peukalot ja isot varpaat, pienet tai kaarevat pikkusormet sekä ranteiden ja nilkkojen pienten luiden yhteenkasvettuminen. Naisilla kohtu voi olla kaksinkertainen tai jakautunut, ja miehillä voi esiintyä hypospadiaa. Harvemmin virtsanjohtimien ahtauma tai väärä sijainti aiheuttaa virtsan takaisinvirtausta ja virtsatieinfektioita.
Mitä diagnoosi muuttaa
Munuaisten ja virtsateiden kuvantaminen, naisille gynekologinen tutkimus erityisesti ennen raskautta sekä miehille urologinen arvio. Geneettinen neuvonta kattaa 50 %:n todennäköisyyden siirtää muutos eteenpäin.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
hand foot genital syndrome; hand foot uterus syndrome; HFG; HFG syndrome; HFU syndrome
