Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Pelizaeus-Merzbacherin tauti

Perinnölliset sairaudet, joissa aivot eivät muodosta normaalia myeliinituppea jo varhaisesta iästä lähtien. Niihin kuuluvat PLP1-geeniin liittyvä Pelizaeus-Merzbacherin tauti, Pelizaeus-Merzbacherin tautia muistuttava tila (GJC2), POLR3-geeniin liittyvä (4H) leukodystrofia, TUBB4A-geeniin liittyvä H-ABC sekä muut numeroidut hypomyelinoivat leukodystrofiat.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 20 sairautta

Pelizaeus-Merzbacherin tauti (PLP1)

X-kytkentäinen resessiivinen

PLP1-geenin muutokset, useimmin koko geenin kopioituminen, aiheuttavat pojilla nystagmusta, matalaa lihasjänteyttä ja viivästynyttä motorista kehitystä, joita myöhemmin seuraavat spastisuus ja ataksia. Geenin kantajanaisilla oireita ei yleensä ole tai ne ovat lieviä.

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi ohjaa tukihoitoa ja mahdollistaa naissukulaisten kantajatestauksen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

diffuse familial brain sclerosis; HLD1; Pelizaeus Merzbacher disease; Pelizaeus-Merzbacher brain sclerosis; Pelizaeus-Merzbacher disease, X-linked recessive; PMD; Sudanophilic leukodystrophy, Paelizeus-Merzbacher type

Sisältää 5 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • null syndrome
  • Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form
  • Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form
MONDO:0010714OMIM 312080Orphanet 702MedGen 61440

Pelizaeus-Merzbacherin tautia muistuttava tila (GJC2 ja muut geenit)

Autosomaalinen resessiivinen

Tila, joka muistuttaa läheisesti Pelizaeus-Merzbacherin tautia. Sitä aiheuttavat useimmiten GJC2-geenin muutokset, ja siihen liittyy varhainen nystagmus, viivästynyt kehitys ja myöhemmin spastisuus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

PMLD

Sisältää 3 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 2
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 3
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 4
MONDO:0017226Orphanet 280270MedGen 894734

POLR3-geeniin liittyvä (4H) leukodystrofia

Autosomaalinen resessiivinen

POLR3A-, POLR3B-, POLR1C- tai POLR3K-geenin muutokset aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy tasapaino- ja koordinaatiovaikeuksia. Usein mukana on myös hampaiden poikkeavuuksia ja viivästynyt murrosikä (hypomyelinaatio, hypodontia ja hypogonadotrooppinen hypogonadismi).

Mitä diagnoosi muuttaa

Diagnoosi mahdollistaa hampaiden kehityksen ja murrosiän seurannan sekä tarvittaessa hormonihoidon.

Analysoidut geenit

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome
  • hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia of the corpus callosum syndrome
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 11
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 21
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism
  • odontoleukodystrophy
  • tremor-ataxia-central hypomyelination syndrome
MONDO:0700282MedGen 871615

Hypomyelinaatio, johon liittyy tyvitumakkeiden ja pikkuaivojen surkastuminen (H-ABC, TUBB4A)

Autosomaalinen dominantti

TUBB4A-geenin muutokset ovat yleensä uusia ja aiheuttavat hypomyelinaatiota, johon liittyy liikeoireita, kuten dystoniaa, jäykkyyttä ja ataksiaa. Oireet alkavat vauva- tai varhaislapsuudessa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

H-ABC; HABC; HLD6; hypomyelinating leukodystrophy 6; hypomyelinating leukodystrophy type 6; hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

MONDO:0012905OMIM 612438Orphanet 139441MedGen 436642

Hypomyelinoiva leukodystrofia 5 (HYCC1)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

FAM126A leukodystrophy; HLD5; hypomyelinating leukodystrophy 5; hypomyelinating leukodystrophy type 5; hypomyelination - congenital cataract; hypomyelination and congenital cataract; hypomyelination-congenital cataract syndrome; leukodystrophy caused by mutation in FAM126A

MONDO:0012514OMIM 610532Orphanet 85163MedGen 501134

Hypomyelinoiva leukodystrofia 9 (RARS1)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD9; hypomyelinating leukodystrophy 9; hypomyelinating leukodystrophy type 9; leukodystrophy caused by mutation in RARS; RARS leukodystrophy; RARS-related autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy

MONDO:0014506OMIM 616140Orphanet 438114MedGen 863760

Hypomyelinoiva leukodystrofia 10 (PYCR2)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD10; hypomyelinating leukodystrophy 10; hypomyelinating leukodystrophy type 10; leukodystrophy caused by mutation in PYCR2; PYCR2 leukodystrophy; PYCR2-related microcephaly-progressive leukoencephalopathy

MONDO:0014632OMIM 616420Orphanet 481152MedGen 904191

Hypomyelinoiva leukodystrofia 12 (VPS11)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD12; hypomyelinating leukodystrophy 12; hypomyelinating leukodystrophy type 12; leukodystrophy caused by mutation in VPS11; VPS11 leukodystrophy; VPS11-related autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy

MONDO:0014732OMIM 616683Orphanet 466934MedGen 905068

Hypomyelinoiva leukodystrofia 13 (HIKESHI)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HIKESHI leukodystrophy; HLD13; hypomyelinating leukodystrophy 13; hypomyelinating leukodystrophy type 13; leukodystrophy caused by mutation in HIKESHI

MONDO:0014813OMIM 616881MedGen 896545

Hypomyelinoiva leukodystrofia 14 (UFM1)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD14

MONDO:0033486OMIM 617899MedGen 1635255

Hypomyelinoiva leukodystrofia 15 (EPRS1)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD15

MONDO:0054782OMIM 617951MedGen 1633653

Hypomyelinoiva leukodystrofia 16 (TMEM106B)

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD16

MONDO:0054791OMIM 617964MedGen 1631337

Hypomyelinoiva leukodystrofia 17 (AIMP2)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD17

MONDO:0054817OMIM 618006MedGen 1644557

Hypomyelinoiva leukodystrofia 18 (DEGS1)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DEGS1-HLD; DEGS1-related hypomyelinating leukodystrophy; HLD18; hypomyelinating leukodystrophy 18

MONDO:0032730OMIM 618404MedGen 1680067

Hypomyelinoiva leukodystrofia 19, ohimenevä lapsuusiän muoto (TMEM63A)

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD19

MONDO:0032871OMIM 618688MedGen 1684698

Hypomyelinoiva leukodystrofia 22 (CLDN11)

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD22

MONDO:0025701OMIM 619328MedGen 1787833

Hypomyelinoiva leukodystrofia 23 (RNF220)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HLD23

MONDO:0030514OMIM 619688MedGen 1794284

Hypomyelinoiva leukodystrofia 24 (ATP11A)

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

MONDO:0859242OMIM 619851MedGen 1805365

Hypomyelinoiva leukodystrofia 25 (TMEM163)

Autosomaalinen dominantti

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

MONDO:0859378OMIM 620243MedGen 1840911

Hypomyelinaatio, johon liittyy aivorungon ja selkäytimen mukanaolo sekä jalkojen spastisuus (DARS1)

Autosomaalinen resessiivinen

Harvinainen perinnöllinen hypomyelinoivan leukodystrofian muoto, jossa aivojen myeliinituppi ei muodostu normaalisti, mikä aiheuttaa viivästynyttä kehitystä ja liikeoireita.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

HBSL; hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity

MONDO:0014115OMIM 615281Orphanet 363412MedGen 1667792

Rajoitukset

  • Suurin osa Pelizaeus-Merzbacherin taudista johtuu koko PLP1-geenin kopioitumisesta eikä pienestä muutoksesta. Kopiolukumäärän muutoksia, kuten kopioitumisia, havaitaan pienempiä variantteja epäluotettavammin, ja ne saattavat vaatia vahvistuksen kohdennetulla menetelmällä.

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa