Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu muutoksista, jotka estävät SF3B4-geenin yhden kopion toiminnan; SF3B4 on osa geenien transkriptien silmukointiin osallistuvaa koneistoa.
Oireet ja merkit
Pieni alaleuka, kehittymättömät poskiluut ja alaspäin viistot silmät, usein kitalakihalkio ja johtava kuulonalenema. Peukalot ovat epämuodostuneet tai puuttuvat, ja kyynärvarren luut voivat olla lyhentyneet. Hengitys- ja syöntivaikeudet ovat yleisiä vauva-iässä. Myös jalat tai jalkaterät voivat olla mukana.
Mitä diagnoosi muuttaa
Vastasyntyneet saattavat tarvita hengitystie- ja syöntitukea. Kuulo-, kitalaki-, leuka- ja käsiongelmia hoidetaan tarpeen mukaan. Geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- Nager acrofacial dysostosis
MONDO:0800483Lähteet: [1][2][3]
