Autosomaalinen dominantti
Aiheutuu PHIP-geenin yhden kopion muutoksista. Geeni kuuluu epigeneettisiin säätelykomplekseihin, ja muutos vähentää toimivan proteiinin määrää. Muutokset ovat usein uusia (de novo), mutta osa periytyy vanhemmalta, jolla oireet voivat olla lieviä.
Oireet ja merkit
Kehityksen viivästymistä sekä kehitysvammaisuutta tai oppimisvaikeuksia, ja käyttäytymisen erityispiirteitä, kuten tarkkaavaisuusvaikeuksia (ADHD) tai ahdistuneisuutta. Ylipaino tai lihavuus on yleistä jo lapsuudesta alkaen, samoin tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten isot korvat, selvät kulmakarvat ja pitkä ylähuulen uurre. Lihasjänteys voi olla matala ja näköongelmat ovat yleisiä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksen, koulunkäynnin ja käyttäytymisen tukea sekä ruokavalioon, liikuntaan ja painoon kiinnittämistä jo varhaisesta iästä alkaen. Koska muutokset voivat periytyä vanhemmilta, joilla oireet ovat lieviä, perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat selvittämään uusiutumisen riskiä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
