Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

Tubulinopatiat

Ryhmä sairauksia, joissa aivojen kehitys poikkeaa normaalista ja seurauksena on kehitysviivettä, älyllisen kehitysvamman ja kohtauksia vaihtelevalla vakavuudella. Ne aiheutuvat tubuliinigeenien muutoksista, mukaan lukien TUBA1A, TUBB2A ja TUBB3, joiden tuotteet muodostavat solun sisäisen tukirangan.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 2 sairautta

Tubulinopatia (TUBA1A, TUBB2A)

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta yhdessä tubuliinigeenin kopiossa, kuten TUBA1A tai TUBB2A, jotka koodaavat mikrotubulusten rakennusaineita. Niitä tarvitaan hermosolujen vaellukseen. Muutos syntyy yleensä de novo -mutaationa ja muokkaa proteiinia sen sijaan, että se poistaisi sen.

Oireet ja merkit

Kehitysviive, älyllinen kehitysvamma ja kohtauksia, sekä aivomuutoksia kuvantamisessa, kuten lissenkefalia (sileä aivopinta), polymikrogyriaa, aivokurkiaisen kehittymättömyyttä ja epämuodostuneita tyvitumakkeita. Pieni päänympärys ja liikkumisongelmat ovat yleisiä. Vaikeusaste vaihtelee lievästä syvään.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kohtausten hoito, fysioterapia sekä neurologin ohjaama ruokailun ja kehityksen tuki. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -mutaationa, joten geneettinen neuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Myös käsitellyt tarkemmat muodot

  • TUBB3-liittyvä tubulinopatia

    Autosomaalinen dominantti

    Aiheutuu muutoksesta yhdessä TUBB3-geenin kopiossa. TUBB3 koodaa beetatubuliinia, jota esiintyy pääosin hermosoluissa. Mukana on myös läheisesti liittyvä geeni TUBB. Muutokset voivat syntyä de novo -mutaationa.

    TUBB, TUBB3

Sisältää 8 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
  • complex cortical dysplasia with other brain malformations 6
  • fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement
  • skin creases, congenital symmetric circumferential, 1
  • TUBB-related tubulinopathy
  • TUBB3-related tubulinopathy
  • tubulinopathy-associated dysgyria
  • Uner Tan Syndrome
MONDO:0100153Lähteet: [1][3][4]

Lähteet

  1. Hebebrand M, Hüffmeier U, Trollmann R, Hehr U, Uebe S, Ekici AB et al., 2019. The mutational and phenotypic spectrum of TUBA1A-associated tubulinopathy. Orphanet journal of rare diseases
  2. Romaniello R, Zucca C, Arrigoni F, Bonanni P, Panzeri E, Bassi MT et al., 2019. Epilepsy in Tubulinopathy: Personal Series and Literature Review. Cells
  3. TUBA1A gene. MedlinePlus Genetics
  4. Ikegawa T, Osada K, Ikeda A, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Iai M et al., 2025. Clinical characteristics and radiological features of tubulinopathy: A single-center retrospective study in Japan. Brain & development
  5. TUBB3 gene. MedlinePlus Genetics
  6. Congenital fibrosis of the extraocular muscles. MedlinePlus Genetics
  7. Mollica A, Omer S, Forguson G, Steiman S, Evagelou SL, Naumenko S et al., 2025. Mutations in the β-tubulin TUBB impair ciliogenesis and are associated with ciliopathy-like phenotypes. Nature communications

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa