Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Syöpä

DICER1-oireyhtymä

Perinnöllinen sairaus, joka aiheutuu DICER1-geenin variantesta ja lisää riskiä useille harvinaisille kasvaimille, pääasiassa lapsuus- ja nuoruusiässä, sekä kilpirauhasnyhmyille.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

DICER1-geenin variantteihin liittyvä kasvainalttius

Autosomaalinen dominantti

DICER1-variantit, jotka aiheuttavat pleuropulmonaarisen blastooman, monisolmuisen struuman, kilpirauhassyövän, munasarjan Sertoli-Leydigin solukasvaimia, kystisen nefroooman ja muita harvinaisia kasvaimia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Seurantasuositukseen kuuluvat rintakehän kuvantaminen varhaislapsuudessa, kilpirauhasen ultraäänitutkimus ja lantion ultraäänitutkimus.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

DICER1 syndrome; DICER1-related pleuropulmonary blastoma; DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome; pleuro-pulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; pleuropulmonary blastoma familial tumour susceptibility syndrome; PPB familial tumour susceptibility syndrome; PPBFTDS

Sisältää 6 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • fetal lung interstitial tumor
  • goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors
  • pleuropulmonary blastoma
  • pleuropulmonary blastoma type 1
  • pleuropulmonary blastoma type 2
  • pleuropulmonary blastoma type 3
MONDO:0100216Orphanet 284343MedGen 825667

Rajoitukset

  • Osassa tapauksia variantti on mosaiikkimuotoinen, ja variantti, joka esiintyy vain osassa verisoluista, voi jäädä huomaamatta.

Muut conditions aiheesta syöpä

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa