Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset DHODH-geenin molemmissa kopioissa. Geeni koodaa entsyymiä, jota tarvitaan pyrimidiinien, DNA:n ja RNA:n rakennusaineiden, tuottamiseen. Entsyymin vähentynyt aktiivisuus vaikuttaa kehittyvien kasvojen ja raajojen nopeasti kasvaviin kudoksiin.
Oireet ja merkit
Alikehittyneet poskiluut ja alaleuka, alaspäin viistot silmät, joiden alaluomet kääntyvät ulospäin, huulihalkio tai kitalakihalkio sekä pienet, kupmaiset korvat, joihin joskus liittyy kuulonalenema. Yleisiä ovat puuttuvat tai alikehittyneet pikkusormet ja pikkuvarpaat sekä alikehittyneet kyynärvarren luut. Harvemmin esiintyy sydänpoikkeavuuksia, ylimääräisiä nännejä tai sormien tai varpaiden välikalvoja tai yhteen kasvaneita sormia tai varpaita. Kuulonalenemaan liittyvä puhekehitys voi viivästyä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito kraniofacial-tiimissä, johon kuuluu hengitystien ja ruokinnan tukea, huulihalkion ja leuan leikkauksia, silmähoitoa sekä kuulontutkimus. Sairaan lapsen vanhemmat ovat yleensä molemmat kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja kantajatestausta voidaan tarjota.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
