Hypopigmentaatio, organomegalia ja viivästynyt myelinisaatio sekä kehitys
Autosomaalinen dominantti · Vain muutamasta henkilöstä on raportoitu.
Aiheutuu CLCN7-geenin yhden kopion gain-of-function-muutoksista, kuten p.Tyr715Cys, joka on raportoiduissa tapauksissa syntynyt de novo. Yliaktiivinen kanava suurentaa lysosomeja ja aiheuttaa kertymistä monissa kudoksissa. Muut CLCN7-muutokset aiheuttavat osteopetroosin, erillisen luusairauden, jota HOD-oireyhtymässä ei esiinny.
Oireet ja merkit
Kehitysviive. Iho ja hiukset ovat tavallista vaaleampia, ja maksa ja perna ovat suurentuneet. Aivojen kuvantamisessa näkyy viivästynyt myelinisaatio.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoito on tukevaa, ja siihen kuuluvat kehityksen tukihoidot sekä maksan ja pernan seuranta. Raportoiduissa tapauksissa muutos on syntynyt de novo, joten uusiutumisen riski on pieni, mutta vanhempien testaus ja geneettinen neuvonta suositellaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
HOD
