X-kytkentäinen resessiivinen
Aiheutuu GPC3-geenin toiminnan menetyksestä X-kromosomissa. Geeni koodaa glypikaani-3:a, solun pinnan proteiinia, joka hillitsee kasvua. Sairaus koskee miehiä; kantajanaisilla oireita on yleensä vähän tai ei lainkaan.
Oireet ja merkit
Synnyttäessä poikkeuksellisen suuri koko ja nopea kasvu, suuri kieli, kauas toisistaan sijoittuneet silmät, leveä nenä ja leveä suu. Myös ylimääräiset nännit, ylimääräiset sormet, napatyrä sekä sydämen, munuaisten tai luuston poikkeavuudet ovat mahdollisia. Osalla on kehitysvammaisuus, kun taas toisilla älykkyys on normaali. Noin yksi kymmenestä (1/10) kehittää pienenä lapsena kasvaimia, kuten Wilmsin kasvaimen tai hepatoblastooman.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kasvainten seuranta varhaislapsuudessa, tyypillisesti säännöllisin vatsan ultraäänitutkimuksin, sekä sydämen, munuaisten ja kehityksen arviointi. Naissukulaisille voidaan tehdä kantajatesti, ja geneettisessä neuvonnassa käydään läpi se, että kantajaäidin pojilla on 1 todennäköisyys 2:sta sairastua.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DGSX; Golabi-Rosen syndrome; Sara Angers syndrome; SDYS; SGB syndrome; SGBS; X-linked dysplasia gigantism syndrome
Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓Piilota alatyypit ↑
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1
- Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 2
