Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Immunologiset

Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

Perinnölliset interferoni-gamma-immuniteetin viat, jotka altistavat vakaville infektioille heikkoviruleenteilla mykobakteereilla, kuten BCG-rokotteella ja ympäristön mykobakteereilla, sekä tuberkuloosille ja salmonellalle. Geenejä ovat IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, TYK2, ISG15 ja RORC.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 5 sairautta

Mendelin perinnöllinen alttius mykobakteeri-infektioille

Perinnölliset viat IL-12/interferoni-gamma-reitissä, joita aiheuttavat geenit kuten IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ja RORC.

Mitä diagnoosi muuttaa

Sairastuneiden ja riskissä olevien sukulaisten tulisi välttää BCG-rokotetta ja muita elävää ainetta sisältäviä rokotteita, infektiot vaativat pitkäkestoista hoitoa, ja jotkin muodot reagoivat interferoni-gammaan.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

idiopathic infection caused by BCG or atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to atypical mycobacteria; Mendelian susceptibility to mycobacterial infections; MSMD; Mycobacterium caused genetic susceptibility to infections due to particular pathogens; Mycobacterium genetic susceptibility to infections due to particular pathogens

Sisältää 15 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency
  • autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency
  • autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency
  • immunodeficiency 27A
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency
  • Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
  • X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency
MONDO:0019146Orphanet 748MedGen 473805

Täydellinen IFN-gamma-reseptori 2 -puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Vakavat, varhain alkavat mykobakteeri-infektiot, jotka johtuvat muutoksista IFNGR2-geenin molemmissa kopioissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kantasolusiirto on yleensä tarpeen, sillä interferoni-gamma-hoito ei tehoa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

IFNGR2 primary immunodeficiency disease; IMD28; immunodeficiency type 28; primary immunodeficiency disease caused by mutation in IFNGR2

MONDO:0013953OMIM 614889MedGen 862384

Autosomaalisesti resessiivinen IRF8-puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Vakavat mykobakteeri- ja muut infektiot, joihin liittyy monosyyttien ja dendriittisolujen puuttuminen, ja jotka johtuvat muutoksista IRF8-geenin molemmissa kopioissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

CAEBV infection; CAEBV syndrome; CEBV; chronic active Epstein-Barr disease; chronic active Epstein-Barr virus infection; chronic EBV infection syndrome; chronic Epstein-Barr virus infection syndrome; IMD32B; immunodeficiency 32B, monocyte, Dendritic cell, and natural Killer cell deficiency, autosomal recessive; IRF8 deficiency, autosomal recessive; monocyte and dendritic cell deficiency, autosomal recessive

MONDO:0009194OMIM 226990OMIM 614894Orphanet 2566MedGen 1668246

TYK2-puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Mykobakteeri- ja virusinfektiot, jotka johtuvat muutoksista TYK2-geenin molemmissa kopioissa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to TYK2 deficiency; autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency caused by mutation in TYK2; HIES with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; hyper-IgE syndrome with atypical Mycobacteriosis, autosomal recessive; IMD35; immunodeficiency type 35; susceptibility to infection due to TYK2 deficiency; TYK2 autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency; TYK2 deficiency; tyrosine kinase 2 deficiency

MONDO:0012682OMIM 611521Orphanet 331226MedGen 409751

Täydellinen STAT1-puutos

Autosomaalinen resessiivinen

Vakavat mykobakteeri-infektiot ja hengenvaaralliset virusinfektiot, jotka johtuvat muutoksista STAT1-geenin molemmissa kopioissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kantasolusiirto on yleensä tarpeen.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

IMD31B; immunodeficiency type 31B; STAT1 deficiency; susceptibility to viral and mycobacterial infections

MONDO:0013427OMIM 613796Orphanet 391311MedGen 462438

Muut conditions aiheesta immunologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa