Erytropoietiinin aiheuttama polysytemia
Polysytemia, jonka aiheuttaa erytropoietiinin liiallinen määrä.
Tunnetaan myös nimellä
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Veri
Perinnöllinen polysytemia
Tila, jossa veren punasolujen pitoisuus on poikkeuksellisen korkea, mikä lisää veren viskositeettia ja voi aiheuttaa erilaisia terveysongelmia.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Mitä raporttisi kattaa
Analysoimamme 8 sairautta
- Erytropoietiinin aiheuttama polysytemia
- Primaarinen perinnöllinen polysytemia EPO-reseptorin mutaation vuoksi
- Tšuvassin polysytemia
- Perinnöllinen erytrosytoosi 3 (EGLN1)
- Perinnöllinen erytrosytoosi 4 (EPAS1)
- Perinnöllinen erytrosytoosi 5 (EPO)
- Perinnöllinen erytrosytoosi 6 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBB)
- Perinnöllinen erytrosytoosi 7 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBA1/HBA2)
Primaarinen perinnöllinen polysytemia EPO-reseptorin mutaation vuoksi
Autosomaalinen dominantti
Primaarinen perinnöllinen polysytemia on perinnöllinen veri-sairaus, joka johtuu erytropoietiini- (EPO) reseptorin mutaatioista. Sitä luonnehtii punasolumassan kohoaminen absoluuttisesti, kun punasoluja muodostuu hallitsemattomasti matalista EPO-pitoisuuksista huolimatta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Tšuvassin polysytemia
Autosomaalinen resessiivinen
Tšuvassin erytrosytoosi on harvinainen, geneettinen, synnynnäinen toissijainen polysytemiaa aiheuttava sairaus. Sitä luonnehtii kohonnut hemoglobiini-, hematokriitti- ja seerumin erytropoietiinipitoisuus sekä normaali hapen affiniteetti. Oireina ilmenee yleensä päänsärkyä, huimausta, hengenahdistusta ja/tai kasvojen punoitusta. Potilailla on kohonnut verenvuodon, tromboosin ja varhaisen kuoleman riski.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Perinnöllinen erytrosytoosi 3 (EGLN1)
Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EGLN1-geenin muutokset. Ne häiritsevät elimistön happea aistivaa säätelyjärjestelmää ja lisäävät punasolujen tuotantoa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Perinnöllinen erytrosytoosi 4 (EPAS1)
Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EPAS1-geenin (HIF-2 alfa) toimintaa lisäävät muutokset. Ne lisäävät punasolujen tuotantoa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Perinnöllinen erytrosytoosi 5 (EPO)
Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EPO-geenin muutokset. Ne lisäävät erytropoietiini-hormonin tuotantoa.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Perinnöllinen erytrosytoosi 6 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBB)
Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat beta-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECYT6; erythrocytosis 6
Perinnöllinen erytrosytoosi 7 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBA1/HBA2)
Autosomaalinen dominantti
Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat alfa-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.
Tunnetaan myös nimellä
ECYT7; erythrocytosis 7
Muut conditions aiheesta veri
- Diamond-Blackfan-anemiaGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Fanconin anemiaBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD-puutosG6PD
- Harvinaiset perinnölliset hyytymistekijöiden puutoksetF10, F13A1, F13B, F2
- Harvinaiset perinnölliset luuytimen vajaatoiminnan oireyhtymätADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Harvinaiset perinnölliset megaloblastiset anemiatDHFR, UMPS
- HemofiliaF11, F8, F9
- Perinnöllinen metemoglobinemia ja epästabiilit hemoglobiinitCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Perinnöllinen pallosytoosiANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Perinnöllinen von Willebrandin tautiGP1BA, VWF
- Perinnölliset fibrinolyysihäiriötPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Perinnölliset raudan aineenvaihdunnan häiriötCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Perinnölliset sideroblastiset anemiatABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Perinnölliset trombosytopeniatACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Perinnölliset trombosyyttitoiminnan häiriötGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Punasolujen solukalvon häiriötEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Pyruvaattikinaasin puutos ja muut punasolujen entsyymihäiriötAK1, GCLC, GPI, GSR
- Shwachman-Diamondin oireyhtymäEFL1, SBDS
- SirppisolutautiHBB
- Synnynnäinen afibrinogenemiaFGA, FGB, FGG
- Synnynnäinen trombottinen trombosytopeeninen purpuraADAMTS13
- Synnynnäiset dyserytropoieettiset anemiatCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- TalassemiaHBA1, HBA2, HBB, HBG1
- Vaikea synnynnäinen neutropeniaCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Alkaen 449 $
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
