Siirry sisältöön
Singles Day -tarjous: 30 % alennus vain tällä viikolla

Sairausraportti · Veri

Perinnöllinen polysytemia

Tila, jossa veren punasolujen pitoisuus on poikkeuksellisen korkea, mikä lisää veren viskositeettia ja voi aiheuttaa erilaisia terveysongelmia.

Päivitetty 16. lokakuuta 2026

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -tilauksiin

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Hae raporttini: Polysytemia

Analysoimamme 8 sairautta

Erytropoietiinin aiheuttama polysytemia

Polysytemia, jonka aiheuttaa erytropoietiinin liiallinen määrä.

Tunnetaan myös nimellä

polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production

MONDO:0002440MedGen 98214

Primaarinen perinnöllinen polysytemia EPO-reseptorin mutaation vuoksi

Autosomaalinen dominantti

Primaarinen perinnöllinen polysytemia on perinnöllinen veri-sairaus, joka johtuu erytropoietiini- (EPO) reseptorin mutaatioista. Sitä luonnehtii punasolumassan kohoaminen absoluuttisesti, kun punasoluja muodostuu hallitsemattomasti matalista EPO-pitoisuuksista huolimatta.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; familial erythrocytosis type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia

MONDO:0007572OMIM 133100Orphanet 90042MedGen 1641215

Tšuvassin polysytemia

Autosomaalinen resessiivinen

Tšuvassin erytrosytoosi on harvinainen, geneettinen, synnynnäinen toissijainen polysytemiaa aiheuttava sairaus. Sitä luonnehtii kohonnut hemoglobiini-, hematokriitti- ja seerumin erytropoietiinipitoisuus sekä normaali hapen affiniteetti. Oireina ilmenee yleensä päänsärkyä, huimausta, hengenahdistusta ja/tai kasvojen punoitusta. Potilailla on kohonnut verenvuodon, tromboosin ja varhaisen kuoleman riski.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia

MONDO:0009892OMIM 263400Orphanet 238557MedGen 332974

Perinnöllinen erytrosytoosi 3 (EGLN1)

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EGLN1-geenin muutokset. Ne häiritsevät elimistön happea aistivaa säätelyjärjestelmää ja lisäävät punasolujen tuotantoa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1

MONDO:0012353OMIM 609820MedGen 377868

Perinnöllinen erytrosytoosi 4 (EPAS1)

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EPAS1-geenin (HIF-2 alfa) toimintaa lisäävät muutokset. Ne lisäävät punasolujen tuotantoa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1

MONDO:0012729OMIM 611783MedGen 435867

Perinnöllinen erytrosytoosi 5 (EPO)

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat EPO-geenin muutokset. Ne lisäävät erytropoietiini-hormonin tuotantoa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO

MONDO:0033483OMIM 617907MedGen 1638941

Perinnöllinen erytrosytoosi 6 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBB)

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat beta-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ECYT6; erythrocytosis 6

MONDO:0054801OMIM 617980MedGen 1634191

Perinnöllinen erytrosytoosi 7 (Suuren happiaffiniteetin hemoglobiini, HBA1/HBA2)

Autosomaalinen dominantti

Perinnöllisen erytrosytoosin dominantti muoto, jonka aiheuttavat alfa-globiinin variantit. Ne saavat hemoglobiinin sitomaan happea liian tiukasti, jolloin elimistö tuottaa enemmän punasoluja korvatakseen tämän.

Mitä diagnoosi muuttaa

Kun perinnöllinen syy tunnetaan, tilaa ei sekoiteta polycythaemia veraan tai muihin hankittuihin syihin, ja tarpeettomilta tutkimuksilta voidaan välttyä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

ECYT7; erythrocytosis 7

MONDO:0054802OMIM 617981MedGen 1642594

Muut veri conditions

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Koko elämän vastaukset.

Yksi paketti kotiisi. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä tasolla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärille sopivat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivitettyinä tieteen edetessä.

Hae raporttini: Polysytemia

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa