Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu TRAPPC9-geenin molempien kopioiden toimintakyvyn menetyksestä. Geeni osallistuu solujen sisäiseen kuljetukseen. Joistakin raportoiduista perheistä vanhemmat ovat sukulaisia keskenään.
Oireet ja merkit
Yleisiä piirteitä ovat älyllinen kehitysvamma, selvästi viivästynyt puheen kehitys, pieni pään koko (mikrokefalia) ja lihavuus. Aivojen MRI-kuvauksessa voidaan nähdä rakenteellisia poikkeavuuksia, kuten aivojen ja pikkuaivojen kehityksen jäämistä (hypoplasia), ja kasvojen piirteissä voi olla poikkeavuuksia. Myös käyttäytymiseroja, kuten raivokohtauksia, on raportoitu.
Mitä diagnoosi muuttaa
Tukena ovat kehitystä, puhetta ja koulunkäyntiä tukevat palvelut sekä painon ja ruokavalion seuranta ja tarvittaessa kohtausten hoito. Sukulaisille on saatavilla kantajatestaus ja geneettinen neuvonta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive intellectual disability due to TRAPPC9 deficiency
