Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Silmätautit

BMP4-geenin aiheuttama mikroftalmia ja anoftalmia

Perinnöllinen sairaus, jossa toinen tai molemmat silmät eivät kehity syntymään mennessä täysin, joten ne ovat pienet tai puuttuvat kokonaan. Joskus liittyy poikkeavuuksia aivoissa. Sen aiheuttaa muutos BMP4-geenin yhdessä kopiossa.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen dominantti

Aiheutuu muutoksesta BMP4-geenin yhdessä kopiossa. BMP4 on signalointigeeni, joka osallistuu silmän varhaiseen kehitykseen. Muutos voi olla lapsessa uusi tai periytyä, ja oireiden vakavuus vaihtelee. Vanhempi voi kantaa muutosta ilman silmäoireita tai vain lievin silmäoirein.

Oireet ja merkit

Pienet silmät (mikroftalmia), puuttuvat silmät (anoftalmia) tai silmän rakenteiden aukko (kolobooma), jotka voivat koskea toista tai molempia puolia. Joillakin esiintyy myös neurologisia poikkeavuuksia. Muutoksen kantavilla vanhemmilla silmälöydökset voivat puuttua tai olla erilaisia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Erikoistunut silmähoito ja näöntukipalvelut. Geneettinen neuvonta sekä vanhempien tutkiminen tai testaaminen voivat auttaa arvioimaan uusiutumisriskiä, koska vanhempi voi kantaa muutosta ilman silmäoireita tai vain lievin silmäoirein.

Analysoidut geenit

Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓
  • microphthalmia with brain and digit anomalies
MONDO:0100613Lähteet: [1][2][3][4]

Lähteet

  1. Williamson KA, FitzPatrick DR, 2015. The genetic architecture of microphthalmia, anophthalmia and coloboma. European journal of medical genetics
  2. Slavotinek A, 2019. Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia-microphthalmia. Human genetics
  3. Nishina S, Anzai H, Yoshida T, Koyanagi Y, Kamada S, Kato K et al., 2026. Molecular and Clinical Analyses of 111 Patients with Bilateral Anterior-Segment Dysgenesis/Aniridia and Microphthalmia/Anophthalmia. Ophthalmology science
  4. Li B, Pu Z, Liao K, Du Y, Tan G, Nawy S et al., 2024. Overexpression of Bmp4 induces microphthalmia by disrupting embryonic neural retina. Neurobiology of disease

Muut conditions aiheesta silmätautit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa