Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Sydän- ja verisuonitaudit

Perinnölliset verisuonimuutokset

Perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat epänormaaleja verisuonia ihossa ja joskus syvemmällä elimistössä. Joihinkin liittyy riski nopeavirtauksisille epämuodostumille aivoissa tai selkäytimessä.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Analysoimamme 4 sairautta

Kapillaarimuodostuma-arteriovenoosinen epämuodostuma -oireyhtymä

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, jonka RASA1- tai EPHB4-geenin muutokset aiheuttavat. Siihen liittyy useita pieniä punaisia ihomerkkejä ja joillakin henkilöillä nopeavirtauksisia arteriovenoosisia epämuodostumia aivoissa, selkäytimessä tai raajoissa.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tiedossa oleva tieto tukee aivojen ja selkäytimen kuvantamista sekä sukulaisten seulontaa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

capillary malformation-arteriovenous malformation; CM-AVM; CM-AVM syndrome; CMAVM

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 1
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
MONDO:0012016Orphanet 137667MedGen 334007

EPHB4-geeniin liittyvä verisuoni-epämuodostumien kirjo

Autosomaalinen dominantti

Joukko verisuoni- ja imusuoniepämuodostumia, jotka johtuvat EPHB4-geenin muutoksista. Ne vaihtelevat ihon kapillaarimerkeistä arteriovenoosisiin epämuodostumiin.

Analysoidut geenit

Sisältää 2 siihen liittyvää alatyyppiä ↓
  • capillary malformation-arteriovenous malformation 2
  • lymphatic malformation 7
MONDO:0700080

Glomuvenoosinen epämuodostuma

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, jonka GLMN-geenin muutokset aiheuttavat. Siihen liittyy useita sinertäviä, usein arkoja ihokyhmyjä, jotka koostuvat epänormaaleista laskimoista.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

familial glomangioma; GLOMUVENOUS malformations; GVM; hereditary glomangioma; hereditary multiple glomangiomas; multiple glomus tumors; multiple glomus tumours; Venous malformations with glomus cells; VMGLOM

MONDO:0007672OMIM 138000Orphanet 83454MedGen 374834

Useat ihon ja limakalvon laskimoepämuodostumat

Autosomaalinen dominantti

Sairaus, jonka TEK-geenin muutokset aiheuttavat. Siihen liittyy useita pieniä sinertäviä laskimoepämuodostumia ihossa sekä suun limakalvolla tai suolistossa.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

cutaneous and mucosal venous malformation; VENOUS malformations, multiple cutaneous and mucosal; VMCM

MONDO:0010842OMIM 600195Orphanet 2451MedGen 325026

Rajoitukset

  • Monet verisuoniepämuodostumat johtuvat muutoksista, jotka esiintyvät vain sairastuneessa kudoksessa (somaattiset tai mosaiikkimuutokset). Näitä ei voida havaita veri- tai sylkinäytteestä tehtävällä testillä.

Muut conditions aiheesta sydän- ja verisuonitaudit

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa