Autosomaalinen resessiivinen
ECM1-geenin aiheuttama sairaus, jossa ääni on käheä jo vauvaiästä, silmäluomilla on helmimäisiä papuloita, iholle jää arpia ja aivoihin joskus kertyy kalkkeumia, jotka voivat aiheuttaa kohtauksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Diagnoosi voi selittää pitkäaikaisen käheyden ja siihen liittyy tarve arvioida kohtaustaipumus.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
