SCN4A-geenin aiheuttama myopatia, autosomaalinen resessiivinen
Autosomaalinen resessiivinen
Sen aiheuttavat muutokset SCN4A-geenin molemmissa kopioissa, jotka heikentävät luustolihaksen natriumkanavan toimintaa, jolloin lihassolut eivät pysty lähettämään kunnollisia sähköisiä impulsseja. Eri tyyppiset muutokset, joissa vain yksi SCN4A-geenin kopio on muuttunut, aiheuttavat dominantteja sairauksia, kuten jaksottaista halvaantumista ja myotoniaa.
Oireet ja merkit
Syntymästä lähtien on raportoitu alentunutta lihasjänteyttä, hengitysvaikeuksia ja viivästynyttä motorista kehitystä. Ennen syntymää voi esiintyä vähentynyttä sikiön liikehdintää, ja heikkous voi pahentua myöhemmin elämässä.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitona on hengitys- ja ruokintatukea, fysioterapiaa ja ortopedista hoitoa sekä neuromuskulaarista seurantaa. Geneettinen neuvonta selittää resessiivisen periytymisen, ja perheille on saatavilla kantajatestausta ja synnytystä edeltävää testausta.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
congenital myopathy with "corona" fibers, selective muscle atrophy, and craniosynostosis; congenital myopathy with severe fetal hypokinesia; congenital myopathy with severe foetal hypokinesia; myopathy with ptosis and mild dystrophic pattern
Sisältää 1 siihen liittyvän alatyypin ↓Piilota alatyypit ↑
- congenital myasthenic syndrome 16
