Condition report · Ihotaudit
Ryhmä geneettisiä sairauksia, joille on tunnusomaista kahden tai useamman ektodermaalisen rakenteen poikkeava kehittyminen. Näihin kuuluvat iho, hiukset, kynnet, hampaat ja hikirauhaset.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin
Mitä raporttisi kattaa
Autosomaalinen resessiivinen
Mikä tahansa puhdas hiusten ja kynsien ektodermaalinen dysplasia, jonka syynä on KRT85-geenin mutaatio.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECTD4; KRT85 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pili torti onychodysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in KRT85; twisted hair with nail dysplasias
Ektodermin kehitykseen liittyvä geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista ektodermaalisten rakenteiden, kuten ihon, hiusten, hampaiden ja hikirauhasten, epämuodostuma. Siihen kuuluu kolme kliinisesti lähes erottamatonta alatyyppiä, joissa pääoireena on heikentynyt hikoilu: Christ-Siemens-Touraine-oireyhtymä (CST, X-kromosomaalinen), autosomaalisesti resessiivinen (AR) ja autosomaalisesti dominantti (AD) HED. Lisäksi on harvinainen neljäs alatyyppi, jossa pääoireena on immuunipuutos (HED ja immuunipuutos).
Tunnetaan myös nimellä
anhidrotic ectodermal dysplasia; anhidrotic ectodermal dysplasia 1; anhidrotic ectodermal dysplasia 3; CST syndrome; ectodermal dysplasia 1, Anhydrotic; ectodermal dysplasia anhidrotic; ectodermal dysplasia, hypohidrotic; EDA; HED; hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia
Autosomaalinen dominantti
Mikä tahansa ektodermaalinen dysplasiaoireyhtymä, jonka syynä on KDF1-geenin mutaatio.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECTD12; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/Tooth/nail type; ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type; ECTD12; ectodermal dysplasia syndrome caused by mutation in KDF1; KDF1 ectodermal dysplasia syndrome
Autosomaalinen dominantti
GJB6-ektodermaalinen dysplasia, johon liittyy hiustenlähtöä, kynsien paksuuntumista sekä kämmenten ja jalkapohjien paksuuntumista. Hikoilu ja hampaat ovat normaaleja.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
alopecia, dysplastic nails, palmar and plantar hyperkeratosis; autosomal dominant hidrotic ectodermal dysplasia; ectodermal dysplasia, hidrotic; ectodermal dysplasia, hidrotic, 2; ED2; hidrotic ectodermal dysplasia; hidrotic ectodermal dysplasia, autosomal dominant; palmoplantar hyperkeratosis and alopecia; Patel Bixler syndrome
WNT10A-häiriö, jonka oireet vaihtelevat yksittäisistä puuttuvista hampaista odonto-onykso-dermaaliseen dysplasiaan, johon liittyy kynsi- ja ihomuutoksia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hampaiden varhainen arviointi auttaa suunnittelemaan puuttuvien hampaiden hoitoa.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen resessiivinen
HOXC13-häiriö, joka aiheuttaa hiusten puuttumista tai harvuutta sekä kynsien dystrofiaa.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECTD9; HOXC13 pure hair and nail ectodermal dysplasia; pure hair and nail ectodermal dysplasia caused by mutation in HOXC13
Autosomaalinen resessiivinen
KREMEN1-häiriö, johon liittyy harvat hiukset ja puuttuvia hampaita.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECTD13
Autosomaalinen resessiivinen
TSPEAR-häiriö, johon liittyy puuttuvia hampaita ja harvoja hiuksia, joskus myös hikoilun vähenemistä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECTD14
Autosomaalinen resessiivinen
CST6-häiriö, johon liittyy harvoja hiuksia ja vähentynyttä hikoilua.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ECTD15
Autosomaalinen dominantti
LEF1-häiriö, johon liittyy harvoja hiuksia, hammasposkeavuuksia ja joskus raajapoikkeavuuksia.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
TP63-häiriöt, joissa yhdistyvät ektodermaalinen dysplasia, huulen tai suulaen halkio ja raajamuutokset. Näihin kuuluvat AEC-, Rapp-Hodgkin-, ADULT- ja EEC-oireyhtymät.
Analysoidut geenit
Autosomaalinen dominantti
TP63-häiriö, johon liittyy käsien ja jalkojen epämuodostumia sekä kehittymättömiä rintoja tai nänneitä.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
LMS; mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies
Autosomaalinen resessiivinen
NECTIN1-häiriö, jossa yhdistyvät huulen tai suulaen halkio sekä hius-, hammas- ja kynsipoikkeavuudet.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
autosomal recessive ectodermal dysplasia; Bustos Simosa pinto Cisternas syndrome; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti; cleft lip/palate-syndactyly-pili torti syndrome; CLEPD; CLPED1; ectodermal dysplasia margarita island type; ectodermal dysplasia type 4; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, intellectual disability, and syndactyly; ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, mental retardation, and syndactyly; ED4; syndactyly-ectodermal dysplasia-cleft/lip palate; Zlotogora syndrome; Zlotogora-Ogur syndrome
Autosomaalinen resessiivinen
NECTIN4-häiriö, johon liittyy harvoja hiuksia, hampaiden poikkeavuuksia sekä sormien tai varpaiden kiinnikasvuja.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome caused by mutation in NECTIN4; EDSS1; NECTIN4 ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome
Autosomaalinen dominantti
KRT14-häiriö, johon liittyy verkkomainen ihopigmentaatio, vähentynyt hikoilu, puuttuvat sormenjäljet sekä kämmenten ja jalkapohjien paksuuntuminen.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kuumuudelta suojautuminen auttaa, koska hikoilu on vähentynyt.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Naegeli syndrome; NFJ syndrome; NFJS; reticular skin changes, dental anomalies, decreased function of sweat glands, strabismus, and optic atrophy
Autosomaalinen dominantti
KRT14-häiriö, johon liittyy verkkomainen pigmentaatio, hiusten ohenemista, puuttuvat sormenjäljet ja kynsimuutoksia.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
DPR
Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.
