Autosomaalinen dominantti
Aiheuttajana on muutos yhdessä SYNCRIP-geenin kopiossa. SYNCRIP on RNA:ta sitova proteiini, joka osallistuu useiden solun signalointireittien säätelyyn. Kehyksensiirtomuutosten arvellaan aiheuttavan toimivan kopion menetyksen, ja useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena.
Oireet ja merkit
Kehitysviive ja kehitysvammaisuus, yleensä lievästä keskivaikeaan. Autismi, tarkkaavaisuus-hyperaktiivisuushäiriö ja unihäiriöt ovat yleisiä. Myös kohtauksia, heikentynyttä lihassävyä ja liikehäiriöitä esiintyy.
Mitä diagnoosi muuttaa
Kehityksellistä, puheeseen liittyvää, koulunkäyntiin liittyvää ja käyttäytymiseen liittyvää tukea sekä tarvittaessa kohtausten hoitoa. Useimmat tapaukset syntyvät de novo -muutoksena, mutta perinnöllisyysneuvonta ja vanhempien testaus auttavat arvioimaan uusiutumisriskiä.
Analysoidut geenit
