Autosomaalinen resessiivinen
Aiheutuu ANTXR1-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa solun pinnan reseptoria, joka osallistuu solunulkoisen matriisin käsittelyyn. Sen toiminnan menetys johtaa matriisiaineksen kertymiseen kudoksiin.
Oireet ja merkit
Lyhyt ja hidas kasvu, harvat tai puuttuvat hiukset sekä hampaat, jotka muodostuvat mutta eivät puhkea. Kallo-kasvojen poikkeavuuksia, kuten silmien loitompi asento ja kallonsaumojen ennenaikainen luutuminen (kraniosynostoosi), on raportoitu. Etenevä näköhermon surkastuma on pääpiirre, ja glaukooma voi vaikuttaa näkökykyyn. Osalla ilmenee sydän- tai verisuoniongelmia.
Mitä diagnoosi muuttaa
Hoitoon kuuluu hammas-, silmä- ja kasvuseuranta sekä säännölliset silmänpainemittaukset. Molemmat vanhemmat ovat yleensä kantajia, joten geneettistä neuvontaa ja sukulaisille kantajatestausta tarjotaan.
Analysoidut geenit
Tunnetaan myös nimellä
Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
