Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Sairausraportti · Neurologiset

SPTBN4-liittyvä neurokehityshäiriö

Koko genomin sekvensointi tutkii SPTBN4-geeniä, josta löytyvät molemmissa kopioissa periytyvät muutokset, jotka aiheuttavat vaikean lihasjännityksen puutoksen, kehitysviivettä, hermovaurioita ja kuulo-ongelmia jo vauvaiästä alkaen.

Sairausraportti etsii harvinaisia variantteja, joiden tiedetään aiheuttavan niitä sairauksia, joita raportti kattaa.

Sisältyy Premium- ja Premium + AI -paketteihin

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa

Tietoja tästä conditionsta

Harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vaikeaa lihasjänteyden heikkoutta, kehityksen viivästymää, ääreishermojen vaurioita ja kuulo-ongelmia jo vauvaiästä alkaen. Sen aiheuttavat muutokset SPTBN4-geenin molemmissa kopioissa.

SPTBN4-liittyvä neurokehityshäiriö on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vaikean lihasjännityksen puutoksen ja kehitysviiveen jo varhaisessa vauvaiässä. Puhe ja kävely puuttuvat usein tai ovat hyvin rajallisia, ja useimmat sairastuneet tarvitsevat letkuruokintaa. Myös ääreishermojen vaurioituminen ja kuulo-ongelmat kuuluvat oireisiin, ja noin puolella sairastuneista ilmenee kohtauksia.

Sairauden aiheuttavat muutokset molemmissa SPTBN4-geenin kopioissa. Geeni koodaa beeta-IV-spektriiniä, rakenneproteiinia, joka järjestää hermosyiden sähköisen signaloinnin kohtia. Tyypillisesti esiintyy motorista neuropatiaa, joka voi aiheuttaa heikkoutta ja heikentyneitä refleksejä, ja hengitys- ja syömisvaikeudet ovat yleisiä.

Hoito on oireenmukaista, ja siihen kuuluvat ruokinta- ja hengitystuki, fysioterapia sekä kuulon ja näön tutkimukset. Kummallakin vanhemmalla on yksi muuttunut kopio, joten geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatestaus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoimamme sairaus

Autosomaalinen resessiivinen

Aiheutuu SPTBN4-geenin molempien kopioiden muutoksista. Geeni koodaa beeta-IV-spektriiniä, rakenneproteiinia, joka järjestää hermosyiden sähköisen signaloinnin kohdat. Kumpikin vanhempi kantaa yhtä muuttunutta kopiota.

Oireet ja merkit

Voimakas lihasjänteyden heikkous ja vaikea kehityksen viivästymä alkavat varhaisvauvaiästä, ja puhe ja kävely puuttuvat tai ovat hyvin rajallisia. Tyypillinen oire on motorinen neuropatia, ja myös auditorinen neuropatia ja näkövamma on raportoitu. Hengitys- ja syömisvaikeudet ovat yleisiä, ja noin puolella sairastuneista ilmenee kohtauksia.

Mitä diagnoosi muuttaa

Tukihoito, johon kuuluvat ruokinnan ja hengityksen tuki, fysioterapia sekä kuulon ja näön arviointi. Geneettinen neuvonta ja sukulaisten kantajatutkimus selventävät uusiutumisriskiä.

Analysoidut geenit

Tunnetaan myös nimellä

NEDHND

MONDO:0060496OMIM 617519MedGen 1382171Lähteet: [1][2][3]

Miksi koko genomin sekvensointi

Tämä sairaus periytyy resessiivisesti, joten kullakin sairastuneen sisaruksella on 1/4 todennäköisyys sairastua. Koko genomin sekvensointi tutkii SPTBN4-geeniä.

Sukulaisille voidaan tarjota kantajatestausta

Kullakin sairastuneen sisaruksella on 1/4 todennäköisyys sairastua, 1/2 todennäköisyys olla oireeton kantaja ja 1/4 todennäköisyys olla terve eikä kantaja. Kun SPTBN4-muutokset tunnetaan, sukulaisille voidaan tehdä kantajatestaus, ja mahdollisia ovat myös raskausajan diagnostiikka ja alkiodiagnostiikka.

Hengitys ja syöminen tarvitsevat tiivistä tukea

Hengitysvaikeuksiin käytetään hengityskonehoitoa, kuten BiPAP-tukihengitystä, ja jatkuviin syömisvaikeuksiin voidaan tarvita ruokintaterapiaa tai gastrostomiaputkea. Kuulolaitteista voi olla apua kuulonalentumisesta kärsiville, ja säännölliset tutkimukset seuraavat kasvua, ravitsemustilaa ja nivelten liikkuvuutta.

Lähteet

  1. Ortiz-Gonzalez X, Wierenga K, 2020. SPTBN4 Disorder. GeneReviews
  2. Buelow M, Süßmuth D, Smith LD, Aryani O, Castiglioni C, Stenzel W et al., 2022. Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum. European journal of human genetics : EJHG
  3. AlQudairy H, AlMuhaizea MA, Tohary M, Alfuraih M, Alnafisah A, AlHargan A et al., 2025. Natural history of SPTBN4-related neurodevelopmental disorder with hypotonia, neuropathy, and deafness. Orphanet journal of rare diseases

Muut conditions aiheesta neurologiset

Kaikki ehdot →

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Yksi pakkaus kotiisi toimitettuna. Koko genomisi sekvensoidaan kliinisellä standardilla, jota käytetään diagnostisissa päätöksissä. Lääkärin käyttöön soveltuvat raportit toimitetaan Genome Manageriisi 6–8 viikossa – pysyvinä ja päivittyen tieteen kehittyessä.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Premium lisää 99 $ per pakkaus ensimmäiseltä vuodelta.

Tilaa Premiumin kanssa